LA HEMOFILIA. PERCY ZAPATA MENDO.

LA HEMOFILIA.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.

Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en peligro.

1.- Generalidades

Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.

Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.

Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.

Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.

En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.

2.- Perspectivas

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.

En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.

Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños varones.

3.- Historia

Los orígenes de la hemofilia se remontan probablemente al periodo Cretácico. Esta enfermedad hereditaria se presenta, al menos, en tres órdenes de mamíferos placentarios, diferenciados hace aproximadamente 65 millones de años: Perissodactyla (ungulados de dedo impar), Carnívora y Primates, hallándose descrita particularmente en caballos, perros y humanos. Esta alteración, letal en estado salvaje, ha debido de aparecer de forma recurrente.

En lo que hace referencia a su historia, escritos de siglos antes de Cristo, revelan que los rabinos habían detectado que algunos varones, que al ser circuncidados sangraban en exceso, provenían de familias determinadas. En el siglo II d.C, Yehuda ha Nasi, eximía de la circuncisión al tercer varón si dos de sus hermanos mayores habían muerto o padecido severas hemorragias después de ellas, mientras Simón Ben Gamaliel exceptuó de esta práctica a un niño ya que los hijos de sus tres tías maternas habían fallecido luego de sobrellevarla.

Entre los siglos X y XIII, dos médicos cordobeses: el árabe Albucasis o Albucasin (Abul-Qasim Khakaf ibn al Abbas al Zahravi) y el judío Maimónides (Moshé ben Maimón o Musa ibn Maymun) escribieron sobre la hemofilia, reseñando el último de ellos, en sus tratados “Guía para la perplejidad” y “Mishneh Torah”, que eran las madres quienes la trasmitían a su descendencia masculina, estableciendo que si una mujer tenía hijos con esta alteración hemorrágica y se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones debían ser circuncidados. Sin embargo, Maimónides pensaba erróneamente que la enfermedad sanaba con la edad.

En el siglo XVI existe una referencia a esta patología en Europa merced a Alejandro Benedicto, en el siglo XVIII se encuentran descripciones de la misma (Zoll en 1791, Consbruch en 1793 y Rave en 1796) y la primera mención a su carácter ligado al sexo corresponde al médico estadounidense John Conrad Otto a principios del siglo XVIII (1803) quien, no sólo reconoció que el problema era hereditario, afectaba primordialmente a varones y era trasmitido por mujeres sanas, sino que trazó retrospectivamente su línea de trasmisión hasta una mujer radicada cerca de Plymouth. Junto a él, ampliaron el horizonte histórico los aportes hechos a fines del mismo siglo por el británico William Hunter, quien demostró que era el plasma, y no los eritrocitos, el responsable de la coagulación, y a fines de la centuria XIX por el cirujano ortopedista alemán Franz König, sobre la afectación de las rodillas, por entonces confundida con artritis o tuberculosis.

El término hemofilia fue instituido por vez primera en una tesis doctoral presentada en 1828 por el estudiante de Medicina suizo de la Universidad de Zúrich: Friedrich Hopff.

En 1937, los estadounidenses Arthur J Patek Jr. y Floyd H Taylor, de la Universidad de Harvard, descubrieron la globulina anti-hemofílica6 y en 1947, el médico argentino Alfredo Pavlosky diferenció, in vitro, dos tipos de hemofilia: A (padecida por una persona en 50000, recesiva, ligada al cromosoma X y debida a la ausencia del Factor VIII) y B (presente en una persona en 10000, ligada también al cromosoma X y debida a la falta del Factor IX)7. La Hemofilia C (no completamente recesiva, autosómica y vinculada a la ausencia del Factor XI) fue descrita en 1953 por RL Rosenthal, OH Dreskin y N Rosenthal.

En suma, a lo largo de la historia son muchos los antecedentes de una anomalía en la coagulación sanguínea, pero algunos han sido puntos clave para el establecimiento del conocimiento actual de la hemofilia en toda su extensión, tanto causal como clínica, así como y derivado de esto, de tratamientos de elección y de los futuros.

La designación de la hemofilia como “Enfermedad Real” surge de su frecuente aparición en la realeza europea. La Reina Victoria I de Gran Bretaña (1819-1901) la trasmitió a su hijo Leopoldo y, a través de sus hijas, a las familias reales española, alemana y rusa.

Uno de los que padecieron esta hemopatía fue el zarévich Alexis, hijo menor de Nikolái Aleksándrovich Románov, Zar y Autócrata de todas las Rusias, y de la emperatriz Alejandra Fiódorovna Románova (nacida Victoria Alejandra Helena Luisa Beatríz de Hesse-Darmstadt), nieta de Victoria I, Reina de Gran Bretaña e Irlanda y Emperatriz de la India.

Su Alteza Imperial, Zarévich y Gran Duque de Rusia, tal su título oficial, nació el 12 de agosto de 1904 en Peterhof, cercano a San Petersburgo. Fue el quinto hijo y único varón del matrimonio de Nicolás y Alejandra y heredero al trono por obra y gracia de la ley de sucesión imperial, establecida por el Zar Pablo I en 1797 y basada en la Ley Sálica.

Al mes de su nacimiento, un sangrado excesivo de la zona umbilical enfrentó a la familia real con una situación que en principio negaron, pero luego debieron aceptar. La familia se aisló y este hecho se ocultó al pueblo, pues siendo el Zar su conductor y cabeza de la Iglesia debía estar libre de defectos, más aún, en conocimiento de que la población atribuía toda deficiencia física a intervención divina. Si bien Alexis fue un niño vivaz, enérgico, pícaro y alborotador, su enfermedad no le daba respiro, viviendo una de las crisis más graves estando de visita en Spala (Polonia) a los 8 años.

Con el heredero al borde la muerte, los padres recurrieron a los oficios de un mentado campesino siberiano, místico y de licencioso comportamiento, Grigori Yefímovich Rasputín, quien suprimiendo la aspirina que le administraban los médicos para aliviar el dolor (aunque agravaba el cuadro clínico) logró controlar el mal trance. La creencia en un poder sobrenatural en Rasputín por parte de Nicolás y Alejandra y la propia convicción del campesino devenido sanador, le ganó la confianza en la corte real donde no sólo influyó “terapéuticamente” sino familiar y políticamente (*).

A fin de prepararlo para un dudoso futuro como zar, Nicolás invitaba a Alexis a los encuentros gubernamentales y durante la Primera Guerra Mundial lo llevó a Stavka, uno de los cuarteles generales del Supremo Comandante de las fuerzas armadas rusas, y a Mongoleiv donde Nicolás pasó a ser Comandante en Jefe del Ejército Ruso.

Mientras tanto, el creciente poder y la existencia libertina de Rasputín fueron abortadas por el Príncipe Félix Yusupov, algunos camaradas y hasta un agente británico en 1916 cuando, tras envenenarlo y tirotearlo infructuosamente, terminaron por arrojarlo herido al Río Neva, donde pereció ahogado.

En marzo de 1917, al producirse la Revolución rusa, Nicolás abdicó en favor de Alexis, aunque luego se desdijo y lo hizo en favor del Gran Duque Mikhail, hermano del zar, ya que a Alexis no le daban más de seis años de vida. No obstante, éste rehusó.

La familia real fue trasladada a Tobolsk, Siberia, y posteriormente a Ekaterimburgo, donde todos ellos, como hoy se halla debidamente probado, fueron asesinados en la madrugada del 17 de julio de 1918. Alexis, que estaba en la falda del zar durante la ejecución por un severo accidente en su rodilla derecha que lo mantenía inválido y en reposo desde días atrás, fue rematado de un disparo en la cabeza por el verdugo de su padre, Yakov Yurovsky.

Entre 1991 y 2007 se lograron exhumar todos sus cuerpos. Hoy se hallan sepultados dentro de una Fortaleza en la Catedral de San Pedro y San Pablo, en San Petersburgo. Tanto el zarévich, como Nicolás, Alejandra, Olga, Tatiana, María y Anastasia, fueron canonizados como mártires por la Iglesia Ortodoxa en el año 2000.

A la fecha, se halla probado que todos los hijos de la pareja real tenían el mismo ADN mitocondrial que su madre y que la hemofilia de los Romanov, como la de las otras familias reales, era de tipo B1213.

El padecimiento de Alexis Románov, la vinculación con Rasputín, las influencias familiares y político-sociales de tal relación con la familia real, su muerte trágica a manos bolcheviques y su presente reivindicación lo tornan de particular interés.

(*) El primero de los Catálogos del Cirujano General de los Estados Unidos con una sección sobre el tratamiento de la hemofilia fue un volumen publicado en 1901. Allí se mencionan como posibles terapéuticas a la administración de calcio y de nitrógeno, la inhalación de oxígeno, el uso de glándula tiroidea o médula ósea, y el empleo de peróxido de hidrógeno y gelatina. Sin embargo, nada de ello hemos hallado en la terapia administrada al zarévich, salvo la referencia a la aspirina y los “rezos sanadores” de Rasputín, más mágicos entonces que a la fecha si nos atenemos a la No-ética.

4.- Causas de la Hemofilia

Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.

Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.

Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.

Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.

A continuación hay dos ejemplos de cómo se hereda el gen de la hemofilia.

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X defectuoso y un cromosoma X normal).

Cada una de las hijas tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y sufrir hemofilia.

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales).

Cada una de las hijas heredará el gen defectuoso de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen defectuoso de su padre; por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.

Por lo general, las mujeres portadoras de la hemofilia no tienen problemas graves de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal. Sin embargo, hasta el 50% de las mujeres portadoras pueden correr mayor riesgo de sangrado.

Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad.

Algunos varones que tienen hemofilia nacen de madres que no son portadoras. Estos casos se deben a una mutación del gen (un cambio al azar) que ocurrió cuando el niño recibió el gen.

5.- Síntomas y signos

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones.

Sangrado excesivo

La magnitud del sangrado depende de lo grave que sea la hemofilia.

Es posible que los niños que tienen hemofilia leve no presenten signos de la enfermedad, a menos que tengan sangrado excesivo por una intervención dental, un accidente o una cirugía. Los varones con hemofilia grave pueden sangrar abundantemente después de la circuncisión.

El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo) o dentro del cuerpo (sangrado interno).

Los siguientes son signos de sangrado externo:

·        Sangrado de la boca a partir de una cortada o de un mordisco, o por la salida o caída de un diente

·        Sangrado de la nariz sin motivo aparente

·        Sangrado abundante por una cortada leve

·        Cortada que vuelve a sangrar después de haber dejado de sangrar por un tiempo corto

Entre los signos de sangrado interno están los siguientes:

·        Presencia de sangre en la orina (por sangrado de los riñones o de la vejiga)

·        Presencia de sangre en las heces o materia fecal (por sangrado de los intestinos o el estómago)

·        Presencia de moretones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo)

Sangrado de las articulaciones

El sangrado de las rodillas, de los codos o de otras articulaciones es otra forma común de sangrado interno en personas que sufren hemofilia. Este sangrado puede presentarse sin que haya una lesión obvia.

Al principio, el sangrado causa sensación de presión en la articulación sin que duela realmente y sin que haya signos visibles de sangrado. Luego la articulación se hincha, se siente caliente al tacto y duele al doblarla.

La hinchazón persiste a medida que el sangrado continúa. Con el tiempo, se pierde temporalmente la movilidad de la articulación. El dolor puede ser intenso. El sangrado articular que no recibe tratamiento rápido puede lesionar la articulación.

Sangrado en el cerebro

El sangrado interno en el cerebro es una complicación muy grave de la hemofilia. Puede suceder después de un simple golpe en la cabeza o de una lesión más grave. Entre los signos y síntomas del sangrado en el cerebro están los siguientes:

·        Dolores de cabeza intenso y prolongado, o dolor o rigidez en el cuello

·        Vómito incesante

·        Somnolencia o alteraciones de la conducta

·        Debilidad o torpeza repentina de los brazos o las piernas, o dificultad para caminar

·        Vista doble

·        Convulsiones y ataques

6.- Diagnóstico

Si usted o su hijo parecen tener un problema de sangrado, el médico les hará preguntas sobre sus antecedentes médicos personales y familiares. Esto revelará si usted o los miembros de su familia, entre ellos las mujeres y las niñas, tienen problemas de sangrado. Sin embargo, algunas personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares recientes de la enfermedad.

Probablemente el médico también los examine y les ordene unas pruebas de sangre para diagnosticar la hemofilia. Las pruebas de sangre se usan para averiguar lo siguiente:

·        Cuánto tarda la sangre en coagularse

·        Si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación

·        Si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación

Los resultados de las pruebas indicarán si el sangrado se debe a hemofilia, qué tipo de hemofilia se trata y qué tan grave es.

Las hemofilias A y B se clasifican como leves, moderadas o graves según la cantidad de factor de coagulación VIII o IX que haya en la sangre.

Hemofilia leve                                Entre un 5 y un 30 por ciento de factor de coagulación normal

Hemofilia moderada                    Entre un 1 y un 5 por ciento de factor de coagulación normal

Hemofilia grave                              Menos de un 1 por ciento de factor de coagulación normal

La gravedad de los síntomas entre una categoría y otra puede parecerse. Por ejemplo, algunas personas que tienen hemofilia leve pueden tener problemas de sangrado casi tan frecuentes o tan graves como algunas personas que tienen hemofilia moderada.

La hemofilia grave puede causar problemas graves de sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo general durante el primer año de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.

Los problemas de sangrado de la hemofilia A y de la hemofilia B son los mismos. Solo con pruebas especiales de sangre se puede determinar el tipo de trastorno que usted o su hijo tiene. Saber de qué tipo de hemofilia se trata es importante porque los tratamientos son diferentes.

Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la décima semana de embarazo si el feto padece la enfermedad.

Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el "diagnóstico preimplantacional" para tener hijos sin hemofilia.

Para este proceso se extraen los óvulos y se fecundan luego con espermatozoides en el laboratorio. En los embriones que resulten de esta fecundación se investiga luego la presencia de hemofilia. Únicamente se implantarán en el útero de la madre los embriones que no tengan la enfermedad.

7.- Tratamiento

Tratamiento de restitución

El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento de restitución. Consiste en la infusión o inyección intravenosa lenta de concentrados de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o de factor de coagulación IX (para la hemofilia B). Estas infusiones corrigen la ausencia o deficiencia del factor de coagulación correspondiente.

Los concentrados de factor de coagulación pueden prepararse a partir de sangre humana. La sangre se somete a tratamiento para prevenir la transmisión de enfermedades como la hepatitis. Con los métodos actuales de selección y tratamiento de la sangre de donantes, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de los factores humanos de coagulación es muy pequeño.

Para reducir aún más el riesgo, usted o su hijo pueden recibir concentrados de factor de coagulación que no se derivan de la sangre humana. Estos factores se llaman factores de coagulación recombinantes. Los factores de coagulación son fáciles de conservar, mezclar y usar en la casa; la administración del factor solo tarda unos 15 minutos.

Usted puede recibir tratamiento de restitución periódicamente para prevenir el sangrado. Esto se conoce como tratamiento preventivo o profiláctico. También es posible que solo se necesite tratamiento de restitución para detener el sangrado cuando este ocurra. Este uso del tratamiento —cuando es necesario— se llama tratamiento a demanda.

El tratamiento a demanda es menos intensivo y menos costoso que el tratamiento preventivo. Sin embargo, existe el riesgo de que en caso de sangrado se produzcan lesiones antes de que se reciba el tratamiento a demanda.

Complicaciones del tratamiento de restitución

Entre las complicaciones del tratamiento de restitución están las siguientes:

·        Formación de anticuerpos (un tipo de proteínas) que ataquen el factor de coagulación

·        Transmisión de infecciones virales a partir de factores humanos de coagulación

·        Lesión de articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo por demoras en el tratamiento

Anticuerpos contra el factor de coagulación. Los anticuerpos pueden destruir el factor de coagulación antes de que tenga la oportunidad de actuar. Este es un problema muy grave porque impide que funcione el principal tratamiento para la hemofilia (el tratamiento de restitución).

Estos anticuerpos, conocidos también como "inhibidores", se presentan en cerca del 20 por ciento de las personas que tienen hemofilia A grave. Aproximadamente el 1 por ciento de las personas que tienen hemofilia B presentan inhibidores.

Cuando se forman anticuerpos, los médicos pueden usar dosis más grandes del factor de coagulación o ensayar diferentes fuentes de obtención de dicho factor. A veces los anticuerpos desaparecen.

Los investigadores están estudiando nuevas formas de combatir los anticuerpos contra los factores de coagulación.

Virus presentes en factores de coagulación derivados de la sangre humana. Los factores de coagulación derivados de la sangre humana pueden estar contaminados con los virus del sida (VIH) y de la hepatitis. Sin embargo, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de los factores de coagulación de origen humano es muy bajo por las siguientes razones:

·        Los donantes de sangre se seleccionan con mucho cuidado.

·        En los productos sanguíneos de los donantes se realizan pruebas para detectar enfermedades.

·        Los productos sanguíneos de los donantes se tratan con un detergente y con calor para destruir los virus.

·        Las personas que tienen hemofilia se vacunan contra las hepatitis A y B.

Lesiones en las articulaciones, los músculos y otras partes del cuerpo. Las demoras en el tratamiento pueden causar daños como los siguientes:

·        Sangrado dentro de una articulación. Si esto sucede muchas veces, puede alterar la forma y el funcionamiento de la articulación.

·        Hinchazón de la membrana que envuelve a una articulación.

·        Dolor, hinchazón y enrojecimiento de una articulación.

·        Presión en una articulación a causa de la hinchazón, lo cual puede destruir la articulación.

Tratamiento de restitución en el hogar

El tratamiento de restitución, ya sea preventivo (continuo) o a demanda (a medida que se necesita), se puede realizar en el hogar del paciente. Muchas personas aprenden a ponerse las infusiones o a administrárselas a su hijo en el hogar. El tratamiento en el hogar tiene varias ventajas:

·        Usted o su hijo pueden recibir tratamiento más rápidamente cuando hay sangrado. El tratamiento temprano disminuye el riesgo de que haya complicaciones.

·        Se requieren menos consultas con el médico o en la sala de urgencias.

·        El tratamiento en el hogar cuesta menos que el tratamiento en una institución de salud.

·        El tratamiento en el hogar les ayuda a los niños a aceptarlo y a responsabilizarse de su propia salud.

Consulte con su médico o con el médico de su hijo sobre alternativas de tratamiento en el hogar. Él o algún otro proveedor de atención médica pueden enseñarle los pasos del tratamiento y las medidas de seguridad necesarias. Los centros para el tratamiento de la hemofilia (que se mencionan en el apartado "Vivir con hemofilia") constituyen también un buen recurso para obtener más información sobre el tratamiento en el hogar.

Los médicos pueden implantar quirúrgicamente dispositivos de acceso venoso para facilitarle a usted el ingreso a una vena para aplicarse el tratamiento de restitución. Estos dispositivos pueden ser útiles si el tratamiento se administra con frecuencia. Sin embargo, cuando se tienen estos dispositivos pueden presentarse infecciones. El médico puede ayudarle a decidir si este tipo de dispositivo es conveniente para usted o para su hijo.

8.- Otros tipos de tratamiento

Desmopresina

La desmopresina (DDAVP) es una hormona sintética que se usa para el tratamiento de personas con hemofilia A leve o moderada. No se usa para el tratamiento de la hemofilia B ni de la hemofilia A grave.

La desmopresina (DDAVP) estimula la liberación de factor VIII almacenado y de factor de Von Willebrand; también aumenta las concentraciones de estas proteínas en la sangre. El factor de Von Willebrand transporta y fija el factor VIII, que luego puede permanecer en el torrente circulatorio por más tiempo.

Por lo general, la desmopresina (DDAVP) se administra en inyección o en atomizador nasal. Como el efecto de esta medicina disminuye si se usa con frecuencia, la medicina solamente se administra en ciertas situaciones. Por ejemplo, es posible que se use antes de un tratamiento dental o antes de participar en ciertos deportes, para prevenir o reducir el sangrado.

Medicinas antifibrinolíticas

Las medicinas antifibrinolíticas (entre ellas el ácido tranexámico y el ácido aminocaproico) pueden usarse con el tratamiento de restitución. Por lo general se administran en forma de comprimidos e impiden que los coágulos de sangre se rompan.

Estas medicinas se usan principalmente antes de someterse a un tratamiento dental o para el tratamiento del sangrado de la boca o la nariz, o del sangrado intestinal leve.

Terapia génica

Los investigadores están tratando de hallar formas de corregir los genes defectuosos que causan la hemofilia. La terapia génica no se ha perfeccionado todavía hasta el punto en que sea un tratamiento aceptado para la hemofilia. Sin embargo, los investigadores la siguen ensayando en estudios clínicos.

Tratamiento de un sitio específico de sangrado

Los analgésicos, los esteroides y la fisioterapia se pueden emplear para reducir el dolor y la inflamación de una articulación afectada. Pregúntele al médico o al farmacéutico qué medicinas puede tomar sin peligro.

9.- ¿Qué opción terapéutica le conviene a Usted?

El tipo de tratamiento que usted o su hijo reciba depende de varias cosas, entre ellas de la gravedad de la hemofilia, de las actividades que realizará y de las intervenciones dentales o médicas a que se someterá.

·        Hemofilia leve: Por lo general, la hemofilia leve no requiere tratamiento de restitución. Sin embargo, a veces se administra desmopresina (DDAVP) para aumentar las concentraciones de factor VIII.

·        Hemofilia moderada: Es posible que solo se requiera tratamiento de restitución si hay sangrado o cuando se quiera prevenir el sangrado que podría presentarse al realizar ciertas actividades. El médico también puede recomendar la desmopresina (DDAVP) antes de una intervención o de una actividad que aumente el riesgo de sangrado.

·        Hemofilia grave: Por lo general se requiere tratamiento de restitución para prevenir el sangrado que pueda causar lesiones de las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo. Normalmente el tratamiento de restitución se administra en el hogar dos o tres veces por semana. Este tratamiento preventivo por lo general se inicia en los pacientes a una edad temprana y es posible que sea necesario continuarlo de por vida.

En ambos tipos de hemofilia es importante recibir tratamiento rápido para el sangrado. El tratamiento rápido puede limitar los daños que pueda sufrir el organismo. Si usted o su hijo tienen hemofilia, es importante que aprendan a reconocer los signos de sangrado.

Otros miembros de la familia deben aprender también a estar alerta a los signos de sangrado en un niño que tenga hemofilia. Los niños a veces no hacen caso de los signos de sangrado porque quieren evitar las molestias del tratamiento.

10.- La actividad física y la hemofilia

La actividad física conserva la flexibilidad de los músculos, fortalece las articulaciones y ayuda a mantener un peso saludable. Los niños y adultos que tienen hemofilia deben mantenerse activos físicamente, pero tienen ciertas limitaciones respecto a lo que pueden hacer sin peligro.

Las personas que tienen hemofilia leve pueden participar en muchas actividades. Las que tienen hemofilia grave deben evitar los deportes de contacto y otras actividades que puedan provocar lesiones que causen sangrado, como el fútbol americano, el hockey y la lucha libre.

Los profesionales en terapia física (fisioterapeutas) de los centros para el tratamiento de la hemofilia pueden crear programas de ejercicio que se adapten a sus necesidades y enseñarle cómo hacer ejercicio sin peligro.

Pregúntele a su médico o a su fisioterapeuta qué tipo de actividades físicas y deportes le recomiendan. En general, algunas actividades físicas que se pueden realizar sin peligro son: nadar, montar en bicicleta (con casco protector), caminar y jugar otras actividades físicas.

Para prevenir el sangrado, es posible que pueda recibir factores de coagulación antes de hacer ejercicio o de participar en un evento deportivo.

11.- Precauciones con las medicinas

Algunas medicinas aumentan el riesgo de sangrado. Entre ellas se encuentran:

·        La aspirina y otras medicinas que contienen salicilatos

·        El ibuprofeno, el naproxeno y otros antiinflamatorios no esteroides

Pregúntele al médico o al farmacéutico qué medicinas puede tomar sin peligro.

12.- Tratamiento en la casa y durante viajes

El tratamiento de restitución en el hogar tiene muchas ventajas. Permite el tratamiento temprano del sangrado, antes de que se presenten complicaciones. Puede ahorrarle viajes frecuentes al consultorio del médico o al hospital. Eso le dará más independencia y la sensación de que tiene la hemofilia bajo control.

Sin embargo, si está recibiendo tratamiento en la casa con factores de coagulación o se los está administrando a su hijo, debe tomar las siguientes medidas de seguridad:

·        Cumpla las instrucciones de conservación, preparación y uso de los factores de coagulación y de los materiales de tratamiento.

·        Lleve un registro de todo tratamiento médico.

·        Aprenda a reconocer los signos y síntomas de sangrado, infección o reacción alérgica y sepa exactamente qué debe hacer.

·        Pídale a alguien que lo acompañe cuando se esté administrando el tratamiento.

·        Sepa cuándo debe llamar al médico o al 911.

Cuando esté de viaje, lleve suficientes materiales de tratamiento. Debe llevar también una carta del médico en la que se describa su tipo de hemofilia y el tratamiento que requiere. Además es conveniente averiguar con anticipación adónde puede ir si necesitar atención médica cuando esté lejos de su casa.