domingo, 4 de septiembre de 2011

Anomalías congénitas. Percy Zapata Mendo, Jaime zapata Mendo, Julio Zapata Mendo.

Anomalías congénitas

1 INTRODUCCIÓN

Anomalías congénitas o Enfermedades congénitas, es la enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

2 CAUSAS GENÉTICAS

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

3 AGENTES EXTERNOS

En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.

Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la madre) era una barrera protectora frente a sustancias químicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a finales de la década de 1950 al nacimiento de muchos niños con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol, los anticonvulsivos, los quimioterapéuticos antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico (tratamiento para el acné), y los antibióticos tetracilinas y aminoglucósidos (estreptomicina, gentamicina, tobramicina). En 1955 se descubrió en Japón una ‘epidemia’ de parálisis cerebral debida a que las embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio.

Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.

Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.

4 CAUSAS POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES

Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

5 DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.

Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical.

Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina coriónica humana.

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.

Alergia e intolerancia a los alimentos. Percy Zapata Mendo, Percy Junior Torres Zapata, Mario Zapata perez, Cecilia Zapata Chavez

Alergia e intolerancia a los alimentos

1 INTRODUCCIÓN

Alergia e intolerancia a los alimentos, son trastornos causados por el consumo de determinados alimentos.

2 ALERGIAS A LOS ALIMENTOS

Los alimentos que con más frecuencia producen alergia son la leche, los huevos, las harinas de trigo, el pescado, el marisco, la soja, los frutos secos (nueces y cacahuetes) y las alubias.

El consumo de un determinado producto presente en la dieta desencadena, en algunas personas, una reacción exagerada de su sistema inmunológico que responde ante una sustancia inofensiva como si fuera dañina para el organismo. El sistema inmunológico produce anticuerpos que, al unirse con el alergeno, originan la liberación de transmisores químicos y provocan los síntomas característicos.

La reacción alérgica puede aparecer de forma inmediata o hasta 24 horas después de la ingesta del alimento en cuestión. Los síntomas pueden ser leves o muy graves, como picor e inflamación de los labios, lengua o paladar; aparición de vómitos, diarrea o dolor abdominal, urticaria, rinitis, asma o anafilaxia.

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la existencia de antecedentes familiares y la realización de pruebas de sensibilidad cutánea o determinaciones en sangre de los niveles de anticuerpos IgE específicos frente a determinados alergenos. En muchas ocasiones, para reconocer el producto causante de la alergia, es preciso demostrar que su eliminación de la alimentación hace desaparecer los síntomas. El único tratamiento eficaz es la supresión del alimento que provoca la alergia de la dieta. Además, es necesario el empleo de fármacos apropiados (broncodilatadores, antihistamínicos, corticoides o adrenalina) para tratar los síntomas.

3 INTOLERANCIA A LOS ALIMENTOS

La intolerancia a los alimentos se define como una reacción adversa a la comida en la que no se puede demostrar una reacción de hipersensibilidad del sistema inmunológico, ya que los análisis de sangre y las pruebas dermatológicas para detectar alergias dan un resultado negativo. Es posible que el sistema inmunológico participe de alguna manera en la producción de los síntomas, pero no como factor determinante.

Algunas de las intolerancias a alimentos más conocidas son la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca), la intolerancia a la lactosa, la intolerancia a la fructosa y la intolerancia a las proteínas de la leche de vaca.

3.1 Intolerancia al gluten (enfermedad celíaca)

La enfermedad celíaca se debe a la sensibilidad al gluten, un complejo de proteínas que está presente en la harina del trigo, cebada, centeno, avena y triticale. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad. La existencia de gluten en la dieta provoca, en algunas personas, un cuadro de diarrea, pérdida de peso, distensión abdominal, disminución de la absorción de algunos nutrientes y retraso del crecimiento en los niños.

La causa de esta intolerancia se desconoce, aunque se cree que influyen factores genéticos, ambientales e inmunitarios. El diagnóstico se basa en la biopsia intestinal, en la que se demuestra la presencia de una lesión atrófica característica de la mucosa del intestino delgado, y en que la supresión del gluten de la dieta hace desaparecer los síntomas y modifica esta lesión. El tratamiento consiste en la eliminación total del gluten de la dieta.

3.2 Intolerancia a la lactosa

La lactosa es un hidrato de carbono que está presente en la leche. La intolerancia a la lactosa se debe a una disminución o ausencia de lactasa, una enzima que permite la absorción de lactosa en el intestino delgado. El déficit de lactasa puede estar presente en el momento del nacimiento o ser consecuencia de enfermedades que afectan a la mucosa del intestino delgado. Una mala absorción de la lactosa puede originar síntomas como diarrea y dolor abdominal.

3.3 Intolerancia a la fructosa

La fructosa y la sacarosa (azúcar doméstico) están presentes en alimentos como la fruta, los zumos o los cereales a los que se ha añadido azúcar. La intolerancia a la fructosa se debe a la ausencia de una enzima que participa en la hidrólisis de este azúcar. Cuando el lactante empieza a consumir alimentos con fructosa aparecen los síntomas: vómitos, ictericia, aumento de tamaño del hígado, irritabilidad, letargia e incluso convulsiones. El tratamiento requiere la supresión total de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta.

3.4 Intolerancia a las proteínas de la leche de vaca

La intolerancia a las proteínas de la leche de vaca suele aparecer en la infancia y, en muchas ocasiones, es transitoria. Produce cuadros gastrointestinales agudos con vómitos y diarrea, o diarrea crónica y mala absorción de nutrientes, con pérdida de peso y retraso en el crecimiento. El tratamiento consiste en suprimir la leche de vaca de la dieta. La reintroducción del alimento debe hacerse con cautela, muy poco a poco.