Entradas

Mostrando entradas de marzo 2, 2015

FIBROSIS QUÍSTICA

Imagen
FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada Reguladora de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas  - como las glándulas sudoríparas -. Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor; este dato es el que permite establecer el diagnóstico de la fibrosis quísti…