Enfermedad de Alzheimer. Percy Zapata Mendo, Jomayra Zapata Paredes, Jaime Zapata Mendo, Junior Torres Zapata.

Enfermedad de Alzheimer

1.- INTRODUCCIÓN

Enfermedad de Alzheimer, enfermedad degenerativa que afecta al cerebro y que origina un deterioro gradual y progresivo de la memoria, la percepción del tiempo y el espacio, el lenguaje y, finalmente, la capacidad de cuidar de uno mismo. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1906 por el psiquiatra alemán Alois Alzheimer. Al principio se pensaba que esa enfermedad era un trastorno poco frecuente que afectaba solo a gente joven, por lo que se consideró una forma de demencia presenil. Hoy en día, la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío se considera la causa más importante de demencia en la población por encima de los 65 años. La enfermedad que aparece en personas de 30, 40 o 50 años, llamada enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, es mucho menos frecuente.

Aunque la enfermedad de Alzheimer no forma parte del proceso normal del envejecimiento, el riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta con la edad. La enfermedad de Alzheimer es devastadora, no solo para los pacientes, sino también para la familia y aquellas personas que atienden al enfermo. Algunos pacientes sienten grandes temores y frustraciones al intentar realizar las actividades cotidianas y advertir como pierden lentamente su independencia. La familia, los amigos y sobretodo los encargados de su cuidado diario, experimentan un sufrimiento y estrés importantes conforme son testigos de cómo la enfermedad va arrebatándoles lentamente a su ser querido.

2.- SÍNTOMAS

Por lo general, el comienzo de la enfermedad es progresivo. En las fases iniciales, los pacientes tienen problemas relativamente leves para asimilar conocimientos nuevos y para recordar dónde han dejado objetos de uso común, como las llaves o la cartera. Con el tiempo, comienzan a tener dificultades para recordar hechos recientes y para encontrar las palabras adecuadas para expresarse. Al avanzar la enfermedad, pueden olvidar el mes o el día de la semana o desorientarse con facilidad en lugares totalmente familiares para ellos. Pueden tener tendencia a caminar sin rumbo fijo, siendo incapaces de encontrar el camino de vuelta. Es frecuente que los pacientes se muestren irritables y retraídos conforme se enfrentan al miedo y la frustración que les produce el hecho de que las tareas que antes eran cotidianas ahora les resulten extrañas y les atemoricen. Los cambios de comportamiento pueden ser más pronunciados cuando los enfermos son incapaces de mantener una conversación normal y presentan un estado paranoide o delirante.

Con el tiempo, las personas afectadas quedan completamente incapacitadas y no pueden realizar por si mismos las funciones diarias más básicas, como comer o ir al cuarto de baño. Los pacientes con Alzheimer pueden vivir muchos años con la enfermedad y, por lo general, la muerte se debe a otros trastornos como malnutrición, cardiopatías o infecciones secundarias. El periodo de tiempo que transcurre habitualmente entre el diagnóstico de la enfermedad y el fallecimiento del paciente es de siete a diez años, pero esa cifra es muy variable y puede oscilar entre tres y veinte años, según la edad de inicio, la presencia de otras enfermedades y la asistencia recibida.

3.- ANOMALIAS CEREBRALES

En el cerebro de los pacientes con Alzheimer se detectan hallazgos microscópicos diferenciados: ovillos neurofibrilares y placas de proteínas anómalas, que se consideran el elemento característico de la enfermedad. No todas las regiones cerebrales presentan esas lesiones. Las zonas más afectadas son las relacionadas con la memoria.

Los ovillos son largos filamentos gruesos presentes en el interior de las células nerviosas o neuronas. Los científicos han descubierto que cuando una proteína denominada tau se altera, puede formar los ovillos característicos en el cerebro de un paciente con Alzheimer. En el cerebro sano esa proteína tau proporciona soporte estructural a las neuronas, pero en el paciente con Alzheimer ese soporte estructural se colapsa.

Las placas o acumulaciones se forman fuera de las neuronas, en el tejido cerebral adyacente. Se ha descubierto que un tipo de proteína, denominada proteína precursora amiloide, forma placas tóxicas cuando se degrada. Los investigadores han identificado la enzima beta-secretasa, que se cree que es responsable de una de las dos escisiones de la proteína precursora amiloide. También se ha identificado otra enzima, denominada gamma-secretasa, responsable de la segunda escisión de la proteína precursora amiloide. Esas dos enzimas rompen la proteína precursora amiloide en fragmentos, que después se acumulan para formar placas que son tóxicas para las neuronas.

Los científicos han observado en el cerebro de los pacientes con Alzheimer que los ovillos y las placas producen la contracción y, con el tiempo, la muerte de las neuronas, al principio en los centros de la memoria y el lenguaje, y finalmente en todo el cerebro. Esa degeneración neuronal generalizada produce defectos en la red de conexiones cerebrales que pueden interferir con la comunicación entre las neuronas, provocando algunos de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Los pacientes con Alzheimer tienen una concentración menor de neurotransmisores, sustancias que envían mensajes entre las neuronas. Por ejemplo, parece que la enfermedad de Alzheimer disminuye la concentración del neurotransmisor acetilcolina, que se sabe que participa en la memoria. Una deficiencia de otros neurotransmisores como la somatostatina y el factor liberador de corticotropina, sobre todo en los pacientes más jóvenes, la serotonina y la noradrenalina, interfiere también con la comunicación normal entre las neuronas.

4.- CAUSAS

Las causas de la enfermedad de Alzheimer siguen siendo un misterio; sin embargo, los científicos han observado que, respecto a la población general, existen determinados grupos que tienen factores de riesgo que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer tienen, por lo general, más probabilidades de padecer la enfermedad.

Una gran parte de la investigación más prometedora sobre el Alzheimer es la que está realizándose en el campo de la genética, con la intención de identificar la importancia de los antecedentes familiares en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos han detectado que las personas portadoras de una versión específica del gen apolipoproteína E (gen apoE), presente en el cromosoma 19, tiene una probabilidad varias veces mayor de presentar Alzheimer que las portadoras de otras versiones del gen apoE. La versión más frecuente de ese gen en la población es apoE3. Sin embargo, casi la mitad de los pacientes con Alzheimer de inicio tardío tienen la versión menos frecuente, apoE4, y la investigación ha demostrado que ese gen es importante en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos también han encontrado pruebas de que las variaciones en uno o más genes localizados en el cromosoma 1, 10 y 14 pueden aumentar el riesgo de que una persona tenga Alzheimer. Se han identificado las variaciones en los genes presentes en el cromosoma 1 y 14 y se ha comprobado que esos genes producen mutaciones en proteínas denominadas presenilinas. Esas proteínas mutadas desencadenan aparentemente la actividad de la enzima gamma-secretasa, que escinde la proteína precursora amiloide.

También se han conseguido progresos similares en la investigación del Alzheimer de inicio temprano. Se ha relacionado una serie de mutaciones genéticas presentes en pacientes con Alzheimer de inicio temprano con la producción de proteína precursora amiloide, la proteína presente en las placas que podría estar implicada en la destrucción de las neuronas. Existe una mutación que es de especial interés para los genetistas porque afecta a un gen implicado en una enfermedad de origen genético, el síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down suelen presentar, conforme envejecen, placas y ovillos en su cerebro y los investigadores piensan que los avances en el conocimiento de las similitudes entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer permitirán conocer mejor la base genética de la enfermedad.

Algunos estudios señalan que uno o más factores no relacionados con la genética pueden determinar la presencia de la enfermedad. Un estudio publicado en febrero del 2001 comparó la población de Ibadán, Nigeria, que se alimenta principalmente con una dieta vegetariana pobre en grasas, con los afroamericanos residentes en Indianápolis, Indiana, cuya dieta incluye una gran variedad de alimentos ricos en grasas. Los nigerianos presentaban menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en comparación con los estadounidenses. Algunos expertos sospechan que ciertos problemas de salud como la hipertensión arterial, la aterosclerosis (arterias obstruidas por depósitos grasos), la concentración elevada de colesterol u otros problemas cardiovasculares podrían influir en el desarrollo de la enfermedad.

Otros estudios indican que ciertos factores ambientales podrían ser también la causa de la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, un estudio señaló que una concentración elevada de aluminio en el cerebro podría ser un factor de riesgo. Diferentes expertos iniciaron proyectos de investigación para analizar en profundidad esa relación, pero no hallaron pruebas concluyentes sobre la relación entre el aluminio y la enfermedad de Alzheimer. Del mismo modo, las investigaciones sobre otras posibles causas ambientales, como la exposición al cinc, virus y tóxicos alimentarios, aunque resultaron prometedoras al principio, casi siempre han obtenido resultados no concluyentes.

Algunos estudios indican que los traumatismos craneoencefálicos podrían desencadenar un proceso degenerativo que conduce a la enfermedad de Alzheimer. En un estudio se revisaron las historias clínicas de veteranos de la II Guerra Mundial (1939-1945) y se estableció una relación entre un traumatismo craneoencefálico grave al comienzo de la edad adulta y la enfermedad de Alzheimer a una edad más avanzada. Ese estudio también evaluó otros factores que podrían influir en el desarrollo de la enfermedad entre los veteranos, como la presencia del gen apoE, pero no se identificaron otras relaciones.

5.- DIAGNÓSTICO

La enfermedad de Alzheimer solo se diagnostica con certeza mediante la demostración, en el análisis al microscopio del tejido cerebral, de la presencia de placas y ovillos característicos y eso solo es posible tras la muerte del paciente. En los pacientes vivos, los médicos se basan en otras técnicas para establecer un diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Para ello, se comienza por descartar otros trastornos que provocan pérdida de memoria, como un accidente cerebrovascular, una depresión, el alcoholismo o la adicción a ciertos medicamentos. Se realiza una exploración global del enfermo, incluso con escáner cerebral, para descartar otros trastornos. Puede realizarse una evaluación detallada del paciente, denominada exploración neuropsicológica, diseñada para valorar su capacidad para realizar actividades mentales específicas. Eso ayuda al médico a determinar si el paciente presenta los síntomas característicos de la enfermedad de Alzheimer: pérdida progresiva de memoria, dificultades con el lenguaje y problemas de orientación temporal y espacial. Además, se recogen los datos relativos a los antecedentes médicos familiares para conocer la existencia de enfermedades graves pasadas, que puedan aportar información valiosa sobre los síntomas actuales del paciente.

6.- TRATAMIENTO

No se conoce un tratamiento curativo para la enfermedad de Alzheimer, por lo que el tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas e intentar ralentizar la evolución de la enfermedad. En la actualidad, se utilizan medicamentos que potencian o mejoran la función de la acetilcolina cerebral, el neurotransmisor que participa en la memoria. Esos fármacos reciben el nombre de inhibidores de la acetilcolinesterasa y producen efectos modestos, pero claramente positivos sobre los síntomas. Esos medicamentos pueden beneficiar a los pacientes en todas las fases de la enfermedad, pero son especialmente efectivos en la fase intermedia. Ese efecto es coherente con las pruebas recientes que demuestran que, al principio de la enfermedad, la concentración de acetilcolina puede ser normal.

Otros hallazgos demuestran que en el cerebro de esos pacientes existe un fenómeno inflamatorio, que podría estar relacionado con la producción de la proteína precursora amiloide. Se están llevando a cabo estudios para encontrar fármacos que eviten esa inflamación, lo que podría ralentizar o incluso detener el avance de la enfermedad. Otros métodos prometedores se centran en los mecanismos que participan en la producción o acumulación de la proteína precursora amiloide. Existen medicamentos en fase de desarrollo que pueden bloquear la actividad de las enzimas que escinden la proteína precursora amiloide, lo que interrumpiría su producción. Otros estudios, realizados en ratones, indican que la vacunación de los animales con proteína precursora amiloide puede producir una reacción que elimina la proteína precursora amiloide del cerebro. Los médicos han puesto en marcha estudios de vacunación en el ser humano para determinar si es posible conseguir esos mismos efectos potencialmente beneficiosos. Queda mucho por aprender, pero conforme los expertos van conociendo mejor los componentes genéticos del Alzheimer, la importancia de la proteína precursora amiloide y de la proteína tau en el desarrollo de la enfermedad, y los mecanismos de la degeneración neuronal, aumenta la probabilidad de obtener un tratamiento apropiado.

7.- CUIDADO DE LOS PACIENTES CON ALZHEIMER

La responsabilidad de la asistencia de los pacientes con Alzheimer recae por lo general en su cónyuge e hijos. Las personas que lo atienden deben estar siempre en alerta debido a la posibilidad de que el paciente con Alzheimer camine sin rumbo fijo o presente agitación o confusión, que pueda resultar peligrosa para él mismo o para los demás. Afrontar el deterioro de una persona amada y su incapacidad para reconocer a los familiares produce un sufrimiento emocional muy intenso.

La carga adicional que soportan las familias es grande, por lo que la vida de la persona que se ocupa de un enfermo con Alzheimer se denomina a menudo “día de 36 horas”. Como cabe esperar, esas personas suelen presentar problemas físicos y psicológicos, como resultado de esa sobrecarga. En muchos países existen asociaciones de familiares de enfermos con Alzheimer que ofrecen información, apoyo y consejo.

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