ANOMALIAS CONGENITAS. PERCY ZAPATA MENDO.
Anomalías congénitas
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INTRODUCCIÓN
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Anomalías
congénitas o Enfermedades congénitas, enfermedad estructural o
funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y
fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones,
calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes
externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes,
‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una
alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno
y una alteración genética.
Más del 20% de los fetos
malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad
congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía
congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un
10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo
gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.
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CAUSAS GENÉTICAS
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Algunas anomalías genéticas
presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser
causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por
alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo
recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores
del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A
y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro
posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a
transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo
produce la enfermedad.
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AGENTES EXTERNOS
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En torno a un 10% de las
anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se demostraron los
efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos
de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como
en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en
las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante,
los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias durante el embarazo.
Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy
caliente) también puede producir anomalías congénitas.
Se creía que la placenta
(órgano de unión del feto a la madre) era una barrera protectora frente a
sustancias químicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a
finales de la década de 1950 al nacimiento de muchos niños con focomelia
(miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización del
sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol, los
anticonvulsivos, los quimioterapéuticos antineoplásicos, la cocaína, el ácido
retinoico (tratamiento para el acné), y los antibióticos tetracilinas y
aminoglucósidos (estreptomicina, gentamicina, tobramicina). En 1955 se
descubrió en Japón una ‘epidemia’ de parálisis cerebral debida a que las
embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial
metilmercurio.
Diferentes infecciones
padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola,
puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La
vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los
embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto
si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por
citomegalovirus.
Las mujeres con diabetes
mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación,
pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La
fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y
retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.
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CAUSAS POLIGÉNICAS Y MULTIFACTORIALES
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Hoy en día no se conoce
la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que
algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas,
es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos.
Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es,
producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales
perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres
de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome
de Down se incrementa con la edad de la madre.
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DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN
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Se han desarrollado diferentes
pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías
fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs
y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los
genes defectuosos en los padres sanos.
Muchas enfermedades congénitas
se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido
amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales
descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste
en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células
fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN
para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de
sangre fetal del cordón umbilical.
Existen algunas pruebas
diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la
ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones,
la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de
alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina
bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también
pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y
de gonadotrofina coriónica humana.
Muchas malformaciones
congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se
incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de
partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la
escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias
utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en
fase de ensayo clínico.
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