Distrofia Muscular de Duchenne. Percy Zapata Mendo.

Distrofia Muscular de Duchenne

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.

Se caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis.

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican que la distrofia muscular de Becker está presente; también si la persona con distrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas, particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria. Asimismo, se debe consultar al médico si se está planeando tener hijos y ya ha habido antecedentes de esta enfermedad en la persona u otros miembros de la familia.

Causas

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.

El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, que es esencial para los músculos, pero es escasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares

A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:

Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad?

Hay dos explicaciones posibles:

La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.

La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.

Un hombre con DMD no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente.

Epidemiología

Afecta a 3 de cada 100000 niños varones.

Síntomas

Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker(DMB) empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero en la DMB, la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Algunos hombres requieren sillas de rueda en su tercera década de vida o después, mientras que otros pueden hacer las cosas durante muchos años con pequeñas ayudas, como bastones, etc.

Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.

Pérdida de la masa muscular.

Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años.

Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.

Contracturas musculares en las piernas.

Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.

Cardiomiopatía en casi todos los casos.

Complicaciones

Deformidades

Discapacidad progresiva permanente

Disminución de la movilidad

Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.

Deterioro mental (variable).

Cardiomiopatía

Neumonía u otras infecciones respiratorias

Insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

Muchas veces no se hace el diagnóstico de distrofia muscular de Becker hasta la adolescencia o aun la edad adulta, posiblemente cuando un joven se da cuenta que no puede realizar los mismos ejercicios que los demás, etc. Para compensar sus músculos debilitados, el joven empieza a caminar contoneándose, camina sobre los dedos del pie o saca el abdomen.

La distrofia muscular de Becker ha sido pasada por alto con frecuencia o ha sido diagnosticada erróneamente como distrofia muscular del anillo óseo o atrofia muscular espinal. Por tal motivo, es importante que se haga tanto un análisis genético como una biopsia muscular.

Las pruebas que realizará su médico serán:

Examen físico.

Análisis: una sustancia en sangre, la fosfatina quinasa puede estar elevada.

Biopsia del músculo.

Pronóstico

A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad.

La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Tratamiento

No tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.

Se estudia la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.

La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.

Rehabilitación

Es conveniente realizar una serie de movimientos con un horario regular para retardar las contracturas, evitando así que los tendones se acorten de manera prematura. Tiene que ser un terapeuta físico quien le muestre cómo hacerlos de manera correcta.

El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los músculos. Consulte a su médico acerca de qué ejercicio es mejor. Una persona con puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse.

Algunos expertos recomiendan la natación y ejercicios acuáticos (terapia acuática) como una forma buena de mantener los músculos en tono al mayor grado posible, sin que éstos tengan que esforzarse indebidamente. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de lesiones y esfuerzos musculares.

Cuando las contracturas han evolucionado agravándose, puede ser necesario realizar una operación quirúrgica: cirugía el talón de Aquiles, para tratar las contracturas de los tobillos.