EL INSOMNIO Y LA ENFERMEDAD POR PRIONES. PERCY ZAPATA MENDO.
EL
INSOMNIO Y LA ENFERMEDAD POR PRIONES
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno
causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia
específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína
prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para
otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en
vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite
descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta
sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la
homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es
capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho
meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.
Fisiopatología
En una persona sana el sueño se caracteriza por dos
etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no
REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y
baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación
y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del
sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de
su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe
inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris
ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en
vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular
descendente. En una persona con IFF el sistema reticular descendente
desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente
afectado.
Se caracteriza por producir una degeneración del
sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable
e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa
del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos
vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del
tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la
falta de sueño, para finalmente llegar al coma irreversible hacia los nueve
meses.
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta
enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos y,
aún peor, deterioran más la condición del paciente.
Enfermedades
similares
El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de
Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras,
que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Existen
encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales,
como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y
se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que
afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han
descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.
Si bien las encefalopatías espongiformes
transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en
la actualidad la literatura científica mantiene que están ocasionadas no por
organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de
proteína llamado prion (sustancias de naturaleza proteica, que difieren de los
virus y las bacterias en una serie de características: son difíciles de matar,
no parecen contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos,
ADN o ARN y tiene generalmente un largo período de incubación antes de que
aparezcan los síntomas). En algunos casos, el periodo de incubación puede ser
de hasta 40 años.
Los priones se encuentran en condiciones normales en
las células del organismo en una forma inocua, pero también pueden presentarse
en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la enfermedad. Ambas
formas de proteínas priónicas son muy similares, por los que los priones
normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína
y, luego, en una reacción en cadena se alteran los priones de otras células.
Una vez que aparecen, las proteínas anormales de los
priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son
visibles con microscopios potentes y que pueden comenzar a acumularse años
antes de que empiecen a aparecer los síntomas de la enfermedad. No está claro
que papel desempeñan las proteínas anormales de los priones ni en la aparición
de la enfermedad ni en el desarrollo de sus manifestaciones clínicas.
Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad
adulta aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la
fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas, procediendo
muchas de ellas del País Vasco.
La manifestación principal es el insomnio progresivo e
intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere
hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis
respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.
Las funciones cognitivas se van alterando
irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y
alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran
considerados dementes.
Se acompaña de un trastorno del sistema nervioso autónomo
(parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de
funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del
ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los
esfínteres) con hipertermia, sudoración, miosis (estrechamiento permanente con
inmovilidad más o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno
de la inervación del iris) y trastornos de los esfínteres. De forma progresiva
van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotonía (tono
anormalmente disminuido del músculo), debilidad y atrofia (disminución de
volumen y peso de un órgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones
reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes
de un músculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores,
disartria (dificultad para articular palabras) y actividad muscular
involuntaria, fundamentalmente mioclonías (contracciones musculares bruscas,
breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a
músculos o grupos de músculos) y atetosis (trastorno neuromuscular
caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las
extremidades). También presentan alteraciones visuales que pueden llegar a
ceguera completa.
Comentarios
Publicar un comentario