CÁNCER DE MAMA : LA MUTACIÓN DEL GEN BRCA. PERCY ZAPATA MENDO.

CÁNCER DE MAMA : LA MUTACIÓN DEL GEN BRCA

Angelina Jolie escribió un artículo publicado en The New York Times, en el cual la actriz narra cómo decidió someterse a una mastectomía doble preventiva para disminuir su riesgo a padecer cáncer de mama. Después de ver como su madre, Marcheline Bertrand, luchó sin éxito durante 10 años contra esta enfermedad, decidió que lo más importante era prevenir de forma activa.

Pero, ¿qué es lo que exactamente ocurrió con el organismo de Angelina Jolie (y de miles de mujeres en el mundo) como para que tuviera que tomar esa decisión? Es lo que analizaremos a continuación.

A nivel mundial se calcula que 1 de cada 8 mujeres desarrolla cáncer de seno a lo largo de su vida, siendo 5 millones quienes lo padecieron durante el 2012. El cáncer de mama es el de mayor incidencia en la mujer, aunque tiene un índice de curación alto, estimado en un 85%.

Dado que no es posible prevenirlo, su detección temprana juega un papel esencial en las probabilidades de tener éxito a la hora de combatirlo.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Existen diversos factores de riesgo para desarrollar cáncer de mama, sin embargo sólo un pequeño porcentaje de los casos son hereditarios (entre el 5% y el 10%).

Existen 2 genes que poseen susceptibilidad hereditaria al cáncer de seno: BRCA1 o BRCA2. Estos genes en su estado normal ayudan a estabilizar las células del ADN y a prevenir el crecimiento incontrolado de las células según el Instituto Nacional de Cancerología de Estados Unidos.

Sin embargo, sus mutaciones dañinas pueden llevar a desarrollar cáncer de seno u ovario. Esto quiere decir que la persona portadora de al menos uno de estos genes, tiene más probabilidades de padecer dichas enfermedades.



¿Cómo mutan los genes BRCA?

La mutación del gen BRCA en genes defectuosos sugiere que el estrógeno puede jugar un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama. Las fluctuaciones de estrógeno, tal como las que ocurren durante la pubertad, menstruación, embarazo y menopausia son asociadas con el desarrollo del cáncer.

Los aumentos de estrógeno causan un aumento de las células epiteliales del tejido mamario, lo que exige un incremento en las capacidades celulares de reparo del ADN. La reproducción de estas células con una eficiencia de reparaciones disminuidas puede ocasionar la formación del cáncer.

Si uno de los genes BRCA se encuentra ya mutado, otra mutación que remueva la única copia funcional que queda puede causar defectos en el reparo del ADN. Cuando ambas copias de un gen de reparo ya no funcionan, existe la posibilidad de que una célula acumule mutación que lleven al desarrollo del tumor.

¿Qué riesgos implica heredarlos?

Los genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos pueden ser heredados tanto por vía paterna como materna, lo cual determina que existe un 50% de probabilidades de que un hijo herede el gen si un padre tiene esta mutación.

Los hombres no solamente son portadores del gen defectuoso, también padecen cáncer de mama representando el 1% de los casos a nivel mundial. Generalmente no se manifiesta el gen dañino debido a la poca cantidad de tejido de seno, sin embargo pueden transmitirlo a sus hijas y estas correr el riesgo de padecer cáncer de seno y ovario.

Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, las probabilidades aumentan a un 75%.

Las mujeres que heredaron un gen mutado BRCA1 tienen entre el 85% y 90% de desarrollar cáncer de mama. También tienen entre el 40% y 60% de probabilidades de padecer cáncer de ovario. Mientras que los hombres con esta mutación corren un riesgo aumentado en relación a los que no de desarrollar cáncer de próstata y colon.

Aquellas mujeres que heredan un gen mutado BRCA2 tienen las mismas probabilidades de desarrollar cáncer de seno, aunque disminuye el riesgo de padecer cáncer de ovario (entre 15% y 20%).

¿En qué consiste la prueba genética?

Las pruebas genéticas para la detección del BRCA1 y BRCA2 no forman parte del estudio patológico estándar.

Para averiguar si es portadora de una anomalía genética heredada, la persona debe someterse a una prueba especial sobre una muestra de sangre solicitada por su médico a partir del conocimiento de sus antecedentes familiares.

¿Quiénes deberían realizarse una prueba genética?

Aquellas personas que tienen un familiar de primer o segundo grado portador del gen BRCA1 o BRCA2. También las mujeres que han sido diagnosticadas de cáncer de mama o de ovario siendo menores de 45 años, o que tienen localizaciones primarias en ambos.

Por último, también es aconsejable que los hombres con cáncer de próstata y colon se sometan a la prueba.

Conocer si se es portador de alguno de los genes defectuosos permite saber sus probabilidades de padecer la enfermedad, informarse acerca de si sus hijos corren riesgo también y brinda la posibilidad de optar por someterse a exámenes adicionales y participar de un programa de vigilancia de individuos de alto riesgo.

¿Cuáles son las opciones si se es portador?

La mastectomía doble preventiva es una de las opciones a seguir una vez confirmado que se porta el gen, pero no la única. Se puede elegir someterse a controles rigurosos y periódicos para detectar el tumor, si aparece, en una etapa temprana.

También la persona se puede someter a procedimientos quirúrgicos parciales como por ejemplo remover la glándula mamaria o la extracción de los ovarios. Por último, se puede suministrar una terapia hormonal con Tamoxifeno.


De todas formas, es importante aclarar que ninguno de estos procedimientos erradica totalmente el riesgo de padecer cáncer.

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