Esclerosis lateral amiotrófica. Percy Zapata Mendo.

Esclerosis lateral amiotrófica

1 INTRODUCCIÓN

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), conocida también como enfermedad de Lou Gehrig, enfermedad caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras que controlan los músculos esqueléticos. La enfermedad produce atrofia de los músculos que han perdido su inervación, lo que origina debilidad muscular y parálisis. También existen signos de espasticidad, o rigidez muscular, y aumento de las reacciones reflejas. Finalmente, la esclerosis lateral amiotrófica conduce a una parálisis total e insuficiencia respiratoria. No se alteran los sentidos ni la función cognitiva.

La esclerosis lateral amiotrófica fue descrita en 1874 por el neurólogo francés Jean Martin Charcot. Charcot había observado el debilitamiento de los músculos de un paciente (lo que en términos médicos se conoce como amiotrofia), así como fibrosis y endurecimiento (o esclerosis) de los haces de neuronas motoras que descienden lateralmente por la médula espinal. La enfermedad recibe también el nombre de Lou Gehrig, el famoso jugador de béisbol que falleció, en 1941, después de desarrollar la enfermedad.

2 SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO

La esclerosis lateral amiotrófica afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo, con un ligero predominio de los hombres sobre las mujeres y un inexplicable aumento de su incidencia en la isla de Guam y ciertas zonas de Japón. Cuando no existen antecedentes familiares, la enfermedad recibe el nombre de esclerosis lateral amiotrófica esporádica. Esta forma de la enfermedad suele aparecer con una frecuencia de un caso nuevo por cada 50.000 habitantes por año. Por otra parte, la esclerosis lateral amiotrófica familiar supone un 5% de todos los casos.

La enfermedad se manifiesta por primera vez entre los 40 y 70 años, aunque puede aparecer a cualquier edad entre los 20 y 90 años. El inicio y evolución de la enfermedad lateral amiotrófica varía de unas personas a otras. Los síntomas iniciales más frecuentes son debilidad y fatiga persistentes, así como rigidez, contracciones y calambres musculares. Cuando se afectan en primer lugar las extremidades superiores, los pacientes experimentan una disminución del control sobre sus manos y sus brazos, lo que produce la caída de objetos de las manos con más frecuencia. Si la enfermedad comienza a desarrollarse por las extremidades inferiores, los tropiezos y las caídas son más frecuentes. Algunas personas presentan salivación excesiva y babeo, arrastran las palabras al hablar o tienen dificultad para respirar. Pueden producirse episodios de risa o llanto incontrolados.

No existe una prueba diagnóstica específica para la esclerosis lateral amiotrófica. El objetivo es intentar descartar otros trastornos que afectan a la función nerviosa y muscular. La distrofia muscular es un ejemplo de enfermedad degenerativa que origina también atrofia del tejido muscular. Sin embargo, en este caso, son los propios músculos los que están afectados, mientras que en la esclerosis lateral amiotrófica lo están las células nerviosas que inervan los músculos. Otra enfermedad que se debe descartar es la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmunitaria progresiva en la que el organismo ataca sus propias células. En la esclerosis múltiple se produce una pérdida progresiva de la vaina de mielina que protege las células nerviosas. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, en la esclerosis múltiple hay periodos largos de remisión durante los cuales los pacientes no tienen síntomas y la esperanza de vida es más larga.

Para descartar otras enfermedades se realizan pruebas que valoran la respuesta nerviosa. Otros métodos diagnósticos apropiados pueden ser la resonancia magnética de la columna vertebral, la biopsia de tejido muscular y nervioso, así como los análisis de sangre y de orina. Es difícil establecer un diagnóstico preciso de la esclerosis lateral amiotrófica y se recomienda a las personas con este diagnóstico solicitar una segunda opinión a un médico con experiencia en esta enfermedad. Por lo general, debido a que la esclerosis lateral amiotrófica se desarrolla de forma gradual, en el momento en que se confirma el diagnóstico, la enfermedad ya ha progresado entre un 20 y un 50 por ciento.

3 TRATAMIENTO

Hoy en día no se conoce ningún tratamiento curativo para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas mediante una combinación de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia respiratoria y tratamiento dietético. Para el tratamiento de los calambres musculares se emplean fármacos, calor e hidroterapia. El ejercicio moderado puede ayudar a mantener la fuerza y la función muscular. La salivación excesiva y el babeo se tratan con medicamentos y la logopedia puede ayudar a compensar la pérdida de control muscular de la boca. Cuando la enfermedad progresa y la degeneración muscular se extiende por todo el cuerpo, existen algunos dispositivos que pueden proporcionar ayuda como férulas, collarines, sillas reclinables, sillas de ruedas y camas articuladas. Cuando los pacientes pierden el control de los músculos de la boca, la garganta y el diafragma (el músculo que separa la cavidad torácica de la abdominal y que ayuda a mantener la función respiratoria) es necesario utilizar apoyo respiratorio y sondas para la alimentación. Cuando el control muscular de la boca y el del sistema respiratorio fallan, existen ordenadores e impresoras especiales que se manejan mediante ligeros movimientos de las manos y de la cabeza, y que ofrecen un medio para comunicarse.

Por el momento no existe ningún fármaco curativo de la esclerosis lateral amiotrófica. El riluzol, un agente bloqueante del glutamato, es el primer medicamento que parece capaz de ralentizar el progreso de esta enfermedad. Recientemente se han descubierto determinados factores de crecimiento neuronal, como la miotrofina, que se encuentran en fase de ensayo clínico y que podrían ser esperanzadores en la detención de la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica.