EL SUPUESTO MITO DE LA MUERTE DE CHOPIN POR TUBERCULOSIS. PERCY ZAPATA MENDO.

EL SUPUESTO MITO DE LA MUERTE DE CHOPIN POR TUBERCULOSIS

Chopin
Una “caminata” a lo largo de la historia, pone en realce las múltiples gamas de vivencias y contextos que atravesaron personalidades prominentes de las artes, la política, la ciencia y otras ramas del quehacer humano. Imaginados como semidioses, los hechos originales cobraron una dimensión inusitada que, sumados a los complementos propios de la narrativa, terminaron por constituir una suerte de “leyenda oficializada” y, por ende, irrefutable. La tuberculosis (TB) de Chopin no fue una particularidad a la regla. El pianista y compositor se une a la lista de celebridades aporreadas por esta enfermedad, pero la información que llega hasta nuestros días no arroja demasiada certidumbre a favor de dicha versión. 

Un breve recuento en torno al pensamiento médico preponderante en aquellos tiempos, nos ayudará a comprender el escenario en que se produjeron los hechos. La difusión de las ideas renacentistas hacia el norte de Europa, había sido la gran promotora de los conocimientos modernos sobre la TB y, en ese contexto, la escuela francesa ocupaba un lugar sobresaliente con figuras como Jean Nicolas Corvisart, Marie-François-Xavier Bichat, Gaspard Laurent Bayle, y René Théophile Hyacinthe Laënnec. Fue, justamente, este último quien inventó el estetoscopio y unificó el concepto de la enfermedad tanto pulmonar como extra pulmonar (1,2). Su libro, publicado en 1819, “D’Auscultation Mediate”, expone su investigación sobre la tuberculosis y refiere los signos físicos de la enfermedad pulmonar que, actualmente, se siguen esgrimiendo.

En el tiempo de Chopin, y en proporción con las ideas de la época, la tuberculosis no estaba exenta de una contemplación fantástica. A diferencia de la visión infecciosa que prevalecía en el sur del continente, en los países del norte Europeo descollaba la idea de una enfermedad heredable, donde la palidez del paciente tuberculoso ejercía una cierta atracción. El mismo Lord Byron habría mencionado su predilección por morir de consunción, dado que las damas dirían “contempla al pobre Byron, cuán interesante luce al morir” (3). No obstante ello, Benjamin Marten había bosquejado, en 1790, que la enfermedad podía deberse “a una cierta especie de animalcula”, abonando la teoría del componente infeccioso (4). Bien adentrado el siglo XIX (1865), el cirujano francés Jean-Antoine Villemin confirmó dicha presunción tras inocular a un conejo con una pequeña cantidad de líquido purulento de una cavidad obtenida durante la autopsia de un paciente fallecido de tuberculosis (1). El sacrificio del animal a los 90 días de inyectado, permitió constatar el desarrollo de una tuberculosis extensa. La historia se cierra el 24 de Marzo de 1882, cuando Hermann Heinrich Robert Koch hizo su presentación, “Die Aetiologie der Tuberculose”, en la Sociedad de Fisiología de Berlín. En dicha ocasión, Koch no sólo ostentó los estudios que lo llevaron a identificar el bacilo sino que, también, precisó los patrones para establecer la etiología infecciosa de una enfermedad (5,6).

Retomando la historia de nuestro músico, el joven Chopin había llegado a París a la edad de 21 años, y dio su primer concierto el 26 de Febrero de 1832. La reunión era reducida porque existía un brote de cólera, pero Franz Liszt se hallaba presente y quedó fascinado por los prodigios de aquel joven. Prontamente trabaron amistad y, en el año 1838, Liszt le presentó a la escritora Aurore Dudevant, mucho más conocida como George Sand (GS), quien tiempo después se trocaría en su pareja. La afección respiratoria de Chopin era tema de gran preocupación para George Sand por lo que decide llevarlo a Mallorca huyendo de los comienzos de invierno, con el anhelo de que el clima mediterráneo mejorara su salud. El mismo Galeno solía recomendar aire fresco y viajes marítimos para el tratamiento de la tuberculosis. Desafortunadamente, el Diciembre Mallorquino se mostró frío y lluvioso, y de ninguna manera contribuyó a mejorar la situación de Chopin. La tos era inaguantable, se hallaba febril y el esputo se tornó sanguinolento. Ante el aviso de George Sand acudieron tres médicos españoles quienes, tras examinarlo, concluyeron que el maestro sufría de tuberculosis. Este diagnóstico era prácticamente lapidario en la isla, puesto que España adhería a la teoría infecto-contagiosa de la enfermedad. Atendiendo a las normas vigentes, los médicos comunicaron a las autoridades. De ahí en más, y como lo señalara la propia George Sand, en una carta escrita en 1838 a Francois Rollinat, la situación horrorizaría a los lugareños, a punto de ser prácticamente arrojados de Palma, “la tisis que era extremadamente rara en aquellas latitudes y además considerada contagiosa” (7). De regreso a Paris, Chopin fue explorado con el estetoscopio por destacados expertos en Tisiología, sin que se le descubrieran alteraciones semiológicas compatibles con la tuberculosis.
El acontecer de la relación amorosa con George Sand no era mejor que la salud del músico al punto de que, finalmente, se separaron en 1847. Tras ello, el cuadro clínico de Chopin decayó aún más. El 25 de Septiembre de 1849, el músico se mudó a lo que sería su última residencia: un apartamento de cuatro habitaciones en una casa ubicada en el patio interno de la plaza Vendôme No. 12. Entre quienes lo frecuentaban, se hallaba su hermana Ludovika, llegada de Varsovia, y el famoso médico Jean Baptiste Cruveilhier. Su agonía se prolongó por tres días; murió el 17 de Octubre de 1849. Alrededor de cuatro mil personas asistieron a la Chapelle de la Madeleine, donde se ejecutó el Réquiem de Mozart como había sido su deseo. El certificado de fallecimiento atribuye su muerte a una tuberculosis pulmonar y laríngea, aunque el reporte escrito de la autopsia realizada por el Profesor Cruveilhier se traspapeló. No obstante ello, existen testimonios confiables respecto de lo que habría ocurrido. En una carta dirigida a Franz Liszt, Jane Sterling, otrora estudiante de Chopin, le comenta que tras la muerte del compositor el mismo Dr. Cruveilhier le habría dicho a Ludovika: ‘‘la autopsia no reveló la causa de muerte -corazón agrandado- sin tuberculosis pulmonar –alteraciones pulmonares - una enfermedad que nunca ha sido vista anteriormente’’.

Una disquisición en torno al verdadero sufrimiento del maestro daría lugar a varias hipótesis. En un terreno imaginativo se ha barajado la posibilidad de que hubiese tenido alguna enfermedad hereditaria, quizás una forma trivial de Fibrosis Quística (8). La primera descripción de esta enfermedad data de 1932 y hoy sabemos que se trata de un trastorno genético autosómico recesivo ligado al cromosoma 7, lo que se traduce en una anormalidad a nivel del canal de cloro (9). La metamorfosis genética deriva en una disminución del flujo de cloro, que aumenta la viscosidad del moco, y favorece la colonización y persistencia de microorganismos patógenos. En su forma más frecuente, la enfermedad provoca la muerte en etapas tempranas de la vida, aunque variantes más benignas hacen posible que el paciente perdure hasta bien entrada la edad adulta. La afectación no se limita al pulmón, sino que también puede complicar al tracto digestivo, con la presencia de diarreas y pérdida de peso. Si entramos a reflexionar los antecedentes familiares del músico, es necesario señalar que el padre de Chopin también sufría de una enfermedad pulmonar no identificada. Su hermana menor Emilia, exhibía tos crónica, dificultad respiratoria, pérdida de peso, episodios reiterados de hematemesis, y murió a los 14 años a raíz de una hemorragia gastrointestinal masiva. La otra hermana Ludovika murió a la edad de 47 años de una enfermedad pulmonar indefinida. En oposición a la posibilidad de una tuberculosis no existen datos de que las personas en estrecho contacto con Chopin (amigos, estudiantes, George Sand y los hijos de su anterior relación) hayan desarrollado esta enfermedad. Por otra parte, Chopin mantuvo una relación de muchos años con George Sand, sin que hayan tenido hijos, lo cual encaja con la Fibrosis Quística puesto que la enfermedad cursa con esterilidad en el varón. Los sangrados intestinales y el probable “cor pulmonale”, mencionados por Cruveilhier, otorgan un sustento adicional a esta suposición.

Más allá de la indiscutible causa de su enfermedad, resulta claro que no existían elementos fehacientes como para sostener la idea de un Chopin tuberculoso. Este diagnóstico, cuasi caprichoso, de su afección respiratoria podría haber surgido de una suerte de asentimiento tácito o explícito. La visión Byroniana de la tisis no desencajaba con el pensamiento de la época; más aún, para una personalidad como la de Chopin, ese “ángel melancólico” como George Sand acostumbraba llamarlo. Por otro lado, dejar al paciente sin diagnóstico, habría constituido una debilidad de la ciencia Médica de difícil asimilación, a todas luces.

Si bien lo acreditado resulta más paliativo, desde una perspectiva científica no deberíamos perder de vista que el conocimiento es en definitiva una propuesta temporalmente aceptada y, por ende, provisional. Una actitud comprensible y a la vez honesta, en tanto no dejemos de lado que ello puede abrigar algunas flexibilidades, paradojas y la posterior ruptura que tarde o temprano aparecerá.

¿QUÉ ES LA TUBERCULOSIS PULMONAR?

Definición

La tuberculosis (tisis, TB) es una enfermedad infecciosa crónica provocada por el Mycobacterium tuberculosis. Los síntomas de la enfermedad no se producen después de cualquier contacto con gérmenes de TB (infección tuberculosa latente). Los síntomas afectan al 15 % de los afectados por Tuberculosis. La enfermedad se puede dividir en dos etapas:
  1. ·    Tuberculosis primaria: incluye los síntomas de la tuberculosis en el contexto de la infección primaria con bacterias de la tuberculosis.
  2. ·  Tuberculosis post-primaria: una reactivación tras la recuperación de una tuberculosis primaria, también llamada enfermedad de reactivación.

Se distingue también entre la forma activa y contagiosa de la tuberculosis y la forma inactiva, no contagiosa. Para una persona que está infectada con la bacteria de la tuberculosis, hay alrededor de un 10% da probabilidades de que la TB se active de nuevo más tarde. La tuberculosis es una enfermedad de declaración obligatoria en España.

Historia

En la época de la revolución industrial, muchas personas morían de tuberculosis ya que debido a la alta densidad de población la enfermedad se propagaba de forma rápida en las ciudades. Las causas de la tuberculosis se han debatido desde hace mucho, y se sabía desde hace bastante tiempo que las condiciones de vivienda y de vida de los capas más desfavorecidas de la sociedad favorecían la propagación de la tuberculosis. Por lo tanto, la tuberculosis ha sido llamada a menudo una “enfermedad social”. También se ha planteado una posible causa hereditaria de la tuberculosis.

Robert Koch puso fin a esta discusión en 1882 con el descubrimiento de la bacteria de la tuberculosis. No obstante, incluso en la actualidad, el factor social juega un papel importante porque las personas bien alimentadas enferman de tuberculosis con mucha menor frecuencia que las personas en condiciones sociales con alimentación deficiente.
Unos 40 años tras los descubrimientos de Koch apareció por vez primera una vacuna eficaz contra la tuberculosis, y seguramente fue una de las razones de que se pensara erróneamente hasta la década de 1980 que la tuberculosis estaba eliminada y que menos en los países desarrollados no volvería a tener importancia. El número de enfermos y fallecimientos en cambio, ha continuado aumentando en todo el mundo. En los países desarrollados la infección por el VIH y la inmigración desde países en desarrollo y de Europa oriental ha favorecido la propagación de la tuberculosis. En España ha vuelto a crecer en los últimos años el número de nuevos casos de tuberculosis. Los agentes patógenos de la tuberculosis son en los países desarrollados más resistentes a uno o varios de los antibióticos utilizados. Además, se disminuye el regreso de la enfermedad.

Incidencia

En el tercer mundo mueren muchas personas de tuberculosis. Aproximadamente el 80% de los afectados por la tuberculosis viven en África, Asia meridional y la región del Pacífico Occidental. Aunque el número de enfermos ha disminuido en los últimos años en Europa occidental, los países de la antigua Unión Soviética han sufrido un fuerte aumento de la tuberculosis, especialmente con agentes patógenos resistentes. La situación en las cárceles de estos países es particularmente crítica. Se supone que en muchas prisiones un alto porcentaje de los presos está infectado por la bacteria de la tuberculosis.

El Perú es el segundo país en América del Sur con la mayor tasa de tuberculosis (TBC), siendo el primero Bolivia.

La incidencia de esta enfermedad a nivel nacional es de 106 casos por cada 100 mil habitantes,  según un reporte del Ministerio de Salud (Minsa).

Sin embargo, la titular de ese sector, Midori de Habich, indicó que la tasa de tuberculosis disminuyó levemente en el 2012.

"Se redujo de 32.703 a 32.145 casos, lo que constituye un leve pero esperanzador descenso en estas cifras, dado que se ha realizado un mayor número de pruebas de diagnóstico entre el 2011 y el 2012", indicó.

Anualmente, nueve millones de personas padecen tuberculosis y alrededor de dos millones de afectados fallecen como consecuencia de la enfermedad. Se supone que un tercio de la población del mundo está infectada con las bacterias de la tuberculosis, pero la mayoría no sufren los síntomas.

Aquellas personas que tienen contacto frecuente con enfermos de tuberculosis activa tienen un riesgo más alto de contraer tuberculosis, esto también ocurre en los pacientes con una tuberculosis previa mal tratada, así como en las personas con el sistema inmunológico debilitado de forma permanente como, por ejemplo, los infectados por el VIH, las personas inmunosuprimidas (es decir, personas cuyo sistema inmunológico está suprimido por la medicación), los alcohólicos y los drogodependientes. Los niños se ven afectados por la tuberculosis, sobre todo, en los países donde la tuberculosis es frecuente. En países donde la incidencia de la tuberculosis es menor porque existe menos riesgo de contraer la enfermedad los afectados suelen ser adultos.

Causas

La causa principal de la tuberculosis es la infección por agentes patógenos específicos como las bacterias de la tuberculosis. Se trata de bacterias inmóviles estables a los ácidos, en forma de barras (bacilos), cuyo término médico es Mycobacterium tuberculosis. La infección sucede generalmente por contacto directo con las personas que sufren tuberculosis activa. Según el lugar donde esté localizada la tuberculosis, las bacterias alcanzan el exterior a través de la tos con el esputo (tuberculosis pulmonar), los jugos gástricos, la orina (tuberculosis de las vías urinarias) o las heces (tuberculosis intestinal). Los agentes patógenos se transfieren normalmente por gotitas, es decir, al hablar, estornudar o al toser.

El período de incubación de la tuberculosis, es decir, el tiempo entre la infección del patógeno y la aparición de los primeros síntomas puede durar de semanas a meses, y en la tuberculosis primaria irrumpen por lo general a partir de unas seis a ocho semanas tras la infección con la bacteria de la tuberculosis. La tuberculosis post-primaria puede comenzar incluso años después de la infección. El riesgo de infección es más alto mientras el patógeno es detectable en el microscopio. Un tratamiento eficaz es capaz de eliminar la presencia de la bacteria tras dos o tres semanas.

En un porcentaje muy pequeño de todos los casos de tuberculosis la causa es la bacteria “Mycobacterium bovis”. Las bacterias de esta cepa suelen ser transmitidas por ganado infectado. El contagio a los seres humanos se produce a través del consumo de la leche no pasteurizada.

La tuberculosis primaria

Si los agentes patógenos de la tuberculosis llegan por inhalación a los pulmones, son destruidos allí por las células defensoras (macrófagos) del sistema inmunitario, que normalmente matan a los agentes patógenos. Debido a que la pared exterior de las micobacterias tiene una estructura especial, puede sobrevivir a los macrófagos y multiplicarse. Tras el inicio de descomposición de los fagocitos los agentes patógenos se liberan de nuevo, creando un foco de inflamación llamado foco primario. Los patógenos migran al nodo linfático más cercano, que se hincha por la formación de células inmunitarias específicas. El foco primario y la infección de los ganglios linfáticos se combinan en el llamado complejo primario.
Los patógenos se pueden aislar dentro de la reacción inflamatoria en el tejido conectivo y calcificar. Este complejo primario calcificado se puede detectar en la radiografía. Dentro del grupo de patógenos encapsulado existen bacterias de tuberculosis con capacidad de vivir incluso décadas después, y que se pueden reactivar, por ejemplo, debido a un sistema inmune debilitado y producir una tuberculosis post-primaria.

Síntomas

La tuberculosis primaria

En la etapa de la tuberculosis primaria, suele haber pocos síntomas, o estos no son específicos, como un por ejemplo un ligero aumento de la temperatura, tos, sudores nocturnos o pérdida de apetito. Especialmente con un sistema inmune debilitado, se pueden desarrollar a partir del complejo primario las siguientes enfermedades:

  • Tuberculosis ganglionar: cuando las bacterias de la tuberculosis se propagan a través de la linfa a los ganglios linfáticos más distantes del pecho. Los bronquios son presionados y algunas partes de los pulmones reciben poco oxígeno.

  • Pleuritis exudativa (llamada pleuresía húmeda): se crea por la asociación de la pleura en la reacción inflamatoria del complejo principal. La retención de líquidos en los pulmones puede causar problemas respiratorios.

  • Tuberculosis miliar: ocurre cuando las bacterias de la tuberculosis se propagan a través de la sangre y se extienden a otros órganos. Estos patógenos no causan molestias, pero pueden posteriormente ser punto de partida de una tuberculosis secundaria. Los órganos afectados son el hígado y el bazo, pero más comúnmente la tuberculosis miliar se manifiesta en los pulmones.

  • Meningitis tuberculosa: cuando se propagan los de agentes patógenos de la sangre a la duramadre. Los focos de patógenos que se forman pueden desencadenar allí una meningitis.



Tuberculosis post-primaria

Si las bacterias de tuberculosis se extienden al torrente sanguíneo y de allí al resto del cuerpo pueden causar focos de tuberculosis en diversos órganos. Si éstos no se curan tras algún tiempo se desarrollará una tuberculosis diseminada en los órganos. Entonces se licúan los patógenos y se forma una cavidad llena de líquido, llamada caverna.

Si por la fusión del foco patógeno se forma una conexión de la caverna con un “sistema de canales”, como son los vasos sanguíneos, o linfáticos, los bronquios, o el uréter, entonces las bacterias se pueden transmitir a otras zonas y establecer un nuevo foco, o bien llegar a través del esputo o la orina al medio ambiente (tuberculosis activa). Si se lesionan los vasos sanguíneos en este proceso, puede haber hemorragia pulmonar con tos sangrante.

Además de a nivel del pulmón, que es aproximadamente el 80% de la tuberculosis diseminada, se produce también tuberculosis en los riñones, huesos, corteza de las glándulas suprarrenales, ojos y cerebro.

Diagnóstico

Realizar un diagnóstico certero de la tuberculosis es difícil porque los síntomas no suelen ser característicos y, frecuentemente, no se produce ningún síntoma. Por esta razón, los diagnóstico erróneos son relativamente comunes.

Los primeros indicios de tuberculosis se basan en la historia médica propia, de la familia o el entorno cercano, o un cuerpo con defensas debilitadas debido a otras enfermedades, las molestias del momento y los rayos X.

En casos de sospecha de tuberculosis, el diagnóstico final sólo puede hacerse mediante pruebas clínicas y químicas específicas para el agente patógeno. El material a examinar, según la ubicación de la sospecha, pueden ser esputos de tos, jugos gástricos, secreción bronquial o la orina. Mediante el uso de colorantes especiales (tinción de Ziehl-Neelsen, colorante fluorescente) el material primero se examina microscópicamente buscando bacterias de tuberculosis y al mismo tiempo se realiza un cultivo bacteriano, porque con una concentración baja de patógenos el microscopio es menos fiable.

Para la detección de la infección del patógeno de la tuberculosis, sin tener ya la enfermedad, se puede realizar la llamada prueba de tuberculina. Ésta se realiza con empleando el método de Mendel-Mantoux, inyectando una pequeña cantidad de virus muertos, o tuberculina, en la piel. Si en las siguientes 24 a 72 horas se produce una hinchazón con enrojecimiento de más de seis milímetros de diámetro debajo de la piel, la prueba es positiva. Una prueba de tuberculina positiva puede ser indicar una infección, pero también haber sido vacunado previamente.

Desde el año 2005 existe el procedimiento alternativo de la prueba inmunológica (llamada ensayo de liberación de interferón gamma), con el que se puede detectar la presencia de interferón-gamma en una muestra de sangre, en el laboratorio bajo ciertas condiciones, esto indica una infección con bacterias de la tuberculosis. Esta prueba en el futuro podría sustituir a la prueba de la tuberculina.

Un resultado negativo de la prueba de tuberculosis no excluye con seguridad la existencia de la enfermedad, ya que el patógeno puede no ser detectable en el momento de la investigación o durante la evolución de la enfermedad.

Tratamiento

La tuberculosis activa requiere siempre un tratamiento. En la tuberculosis abierta el tratamiento se suele lleva a cabo de forma estacionaria. La tuberculosis se trata siempre combinando diversos antibióticos y esto se debe a varias razones. En primer lugar existe la posibilidad de que algunos agentes patógenos sean resistentes a las sustancias activas y por otra parte, los fármacos actúan de diferentes maneras. Algunos matan a los agentes patógenos y otros impiden que continúen reproduciéndose. Una combinación adecuada de diferentes drogas puede ser especialmente eficaz.

El tratamiento estándar por breve tiempo de la a tuberculosis pulmonar es la administración de antibióticos durante seis meses. Los médicos lo denominan quimioterapia, pero esta no es la quimioterapia que se utiliza para el tratamiento del cáncer. Al comienzo de la terapia, en la fase inicial, se administra al paciente durante dos meses la combinación de sustancias activas de isoniazida, rifampicina, pirazinamida y etambutol o estreptomicina. En la fase de estabilización, que dura cuatro meses se usan como sustancias activas la isoniazida y rifampicina. Simultáneamente al tratamiento contra los agentes patógenos, se pueden administrar medicamentos para suprimir la tos. Además, para tratar de atenuar enfermedades paralelas que disminuyen la inmunidad es aconsejable abstenerse del alcohol y del tabaco, a fin de fortalecer el cuerpo.

Aunque el tratamiento estándar de la tuberculosis se produzca sin complicaciones, durante dos años el paciente debe ser examinado regularmente por el médico. La interrupción prematura del tratamiento de la tuberculosis puede conducir a cepas de patógenos resistentes. Los fármacos usados entonces ya no tienen efectos si la tuberculosis se reproduce nuevamente. Esto ocurre también en las personas infectadas después del tratamiento con bacterias resistentes.

Evolución

La evolución de la tuberculosis depende, entre otras cosas, de la rapidez con que se detecte y se trate. Con un diagnóstico precoz y una duración suficientemente larga del tratamiento el pronóstico de la tuberculosis es bueno. En la mayoría de los casos la enfermedad se cura sin secuelas.

Si el diagnóstico se realiza demasiado tarde, o el sistema inmunológico se debilita, los pulmones y otros órganos quedan gravemente dañados. En estos casos, la tuberculosis también tiene una evolución grave y puede incluso provocar la muerte.

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, un niño sólo enferma de fibrosis quística cuando hereda la predisposición a esta enfermedad de ambos padres. La fibrosis quística se caracteriza porque las glándulas productoras de mucosidad (sobre todo en los bronquios y páncreas) no funcionan correctamente y segregan mucosidad muy dura. Esto obstruye los conductos de las glándulas y por lo tanto limita la función de los órganos implicados.

Incidencia

La probabilidad de padecer fibrosis quística en la población de raza blanca es de aproximadamente 1:2.500 - lo que significa uno de cada 2.500 recién nacidos vivos. Por tanto la fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas más comunes de este grupo de población.

Causas

La fibrosis quística es causada por una modificación genética, y es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva debida a la mutación de un solo gen, llamado gen RTFQ. Este gen está en el cromosoma 7, y produce una proteína llamada “regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ). Puede provocar diversas mutaciones. La mutación más prevalente en Europa occidental causa carencia de un aminoácido llamado alanina en la proteína RTFQ de la posición 508.

La proteína RTFQ es normalmente responsable del transporte de cloro entre el interior y el exterior de la célula en la membrana celular. Por la mutación de la proteína RTFQ, su función de transporte queda alterada. Esta es una de las principales causas de molestias de la fibrosis quística: como resultado las glándulas productoras de mucosidad -en particular en los bronquios y el páncreas- secretan una mucosidad muy dura que causa problemas respiratorios y trastornos digestivos.

Síntomas

Como consecuencia de la fibrosis quística, las glándulas productoras de mucosidad, especialmente en los bronquios y el páncreas, secretan una mucosidad muy dura que causa problemas respiratorios y trastornos digestivos.

Pulmones
Debido al trastorno en el transporte de cloro en la fibrosis quística, se produce en los pulmones una mucosidad viscosa que obstruye los bronquios. La pared de los bronquios tiene unos cilios en la pared bronquial que está cubierta con una capa delgada de mucosidad, a la que se adhieren las partículas inhaladas, que son llevadas como en una cinta transportadora hasta la faringe. Así se pueden expulsar con la tos o ser tragadas.

Sin embargo, en la fibrosis quística los cilios no pueden transportar la mucosidad viscosa y dura, o bien solo deficientemente. Esto causa un estrechamiento prolongado de las vías respiratorias y la respiración se dificulta. También se desarrollan con mayor frecuencia infecciones respiratorias, ya que las bacterias no se eliminan como de costumbre con la mucosidad, sino que se mantienen en las vías respiratorias. En particular, las bacterias de las especies de Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae, suelen producir infecciones respiratorias en personas con fibrosis quística. Estas infecciones recurrentes dañan el tejido pulmonar, debido a que el sistema inmune desencadena, en defensa contra los patógenos, reacciones inflamatorias que dañan el tejido sano. En la fibrosis quística, los síntomas se manifiestan con una destrucción progresiva y un estrechamiento de los bronquios, hasta que finalmente los pulmones fallan.

Los pacientes que sufren una fibrosis quística manifiestan tos severa y permanente, y con frecuencia asma e inflamación sinusal.

Páncreas

En la fibrosis quística, una mucosidad pegajosa cierra los conductos del páncreas en el 85% de los casos, e impide que se produzcan suficientes enzimas digestivas. Los expertos describen este trastorno como insuficiencia pancreática exocrina. Los síntomas típicos de la fibrosis quística del páncreas son los siguientes:

·        Obstrucción intestinal en recién nacidos
·        Diarrea maloliente, pastosa y grasa
·        Gases
·        Dolor abdominal
·        Ganancia ponderal insuficiente

El páncreas produce, además de jugos digestivos, la hormona insulina, que es muy importante para el metabolismo de la glucosa. Si el páncreas ya no puede producir insulina se origina la diabetes mellitus tipo I.

Aparato digestivo

Aproximadamente del 10 al 20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen una obstrucción intestinal, que a veces requiere una operación en el sistema digestivo tras el nacimiento. Esta obstrucción se crea debido a las primeras heces muy duras del recién nacido (el llamado meconio). Los posibles síntomas de la fibrosis quística incluyen una protuberancia en el recto (prolapso rectal) e inversión intestinal (invaginación o intususcepción), o bien trastornos por reflujo en bebés y niños pequeños.

Bilis

Los conductos biliares pueden quedar obstruidos en la fibrosis quística. Esto obstaculiza o impide la secreción de jugos biliares (digestivos) en el duodeno. La consecuencia puede ser una cirrosis biliar debida a la fibrosis quística.

Órganos sexuales

La mayoría de los hombres con fibrosis quística quedan estériles debido a las secreciones de mucosidad dura en los conductos deferentes y el epidídimo. Muchas mujeres con fibrosis quística también son estériles, porque la mucosidad espesa provoca obstrucciones en los órganos sexuales internos (generalmente en las trompas de Falopio), que pueden bloquear la ruta de acceso de los espermatozoides.

Piel

En la fibrosis quística, el sudor contiene bastantes más iones de sodio y cloro, debido a los cambios en la proteína RTFQ y el consiguiente trastorno del transporte de cloro, en comparación con el sudor de los individuos sanos, es decir, su sabor es muy salado.

En individuos sanos, las glándulas sudoríparas producen una secreción compuesta principalmente de agua, que fluye a través de unos conductos a la superficie de la piel. En un principio, el sudor es rico en iones de sodio y cloro. Durante su paso, los iones de la mucosa que cubre las glándulas son absorbidos de nuevo, de manera que el líquido exudado por individuos sanos contiene poca sal.

En los pacientes con fibrosis quística, sin embargo, la membrana mucosa no absorbe iones de cloro del canal cístico y, consiguientemente, menos iones de sodio, por lo que el sudor de la piel es anormalmente salado.

Diagnóstico

Un posible primer indicio de la fibrosis quística, además de la obstrucción intestinal en los recién nacidos, son las enfermedades infecciosas frecuentes en la infancia, pero no son suficientes para el diagnóstico de la fibrosis quística. El médico lleva a cabo diversas pruebas si sospecha que la existencia de fibrosis quística puede ser causa de molestias.

El diagnóstico definitivo se realiza mediante análisis de ADN, que indica la mutación genética. También se puede realizar un diagnóstico prenatal utilizando la amniocentesis, en que el ginecólogo extrae líquido amniótico de la bolsa amniótica bajo control por ecografía, y seguidamente analiza las células del niño así obtenidas. Para el diagnóstico de la fibrosis quística los especialistas del laboratorio comprueban si en el material genético de las células existen cambios específicos.

La fibrosis quística puede ser determinada por la llamada prueba del sudor. El sudor de las personas con fibrosis quística contiene significativamente más sodio y/o cloro que el sudor de las personas sanas, es decir, que es inusualmente salado. Si el sudor contiene más de 60 a 70 mmol/L (mili moles por litro) de cloro, es diagnóstico de fibrosis quística, cuando se cumple, al menos, uno de los demás criterios.

Una prueba de detección para el diagnóstico de la fibrosis quística en el recién nacido es la llamada prueba de meconio. Los médicos llaman meconio a las primeras heces del recién nacido. Si hay una fibrosis quística aumentan las proteínas especiales en el meconio. Sin embargo, la tasa de error en la prueba de meconio es relativamente alta, de un 15 a un 30%. Es más segura la llamada prueba TIR, en la que el médico determina cierto valor sanguíneo (la llamada tripsina inmunorreactiva). En la fibrosis quística el valor TIR es mayor.

Tratamiento

Actualmente no hay ningún tratamiento de la fibrosis quística, por lo que los médicos pueden solamente tratar los síntomas.

Los problemas debidos a la fibrosis quística en el campo del sistema digestivo son ahora tratables. Las cápsulas con enzimas digestivas correspondientes (pancreatina), que los enfermos deben tomar con las comidas, ayudan contra la insuficiencia pancreática exocrina. Además del tratamiento de la fibrosis quística con medicamentos, los expertos recomiendan seguir una dieta rica en calorías, sales y vitaminas, y tomar adicionalmente vitaminas liposolubles.

La mayoría de las complicaciones de la fibrosis quística son causadas por el impacto de la enfermedad en los pulmones. Una terapia importante de la fibrosis quística es, por tanto, la prevención o el tratamiento rápido de las infecciones del tracto respiratorio mediante antibióticos. Otras medidas son las siguientes:

  • Administración de medicamentos que disuelven la mucosidad (mucolíticos): la mucosidad en los pulmones se vuelve más líquida y fluye más fácilmente.

  • Ejercicios fisioterapéuticos como el llamado drenaje autógeno. Los ejercicios ayudan a los pulmones a eliminar la mucosidad consistente del tejido. El terapeuta produce con las manos una vibración en el pecho, lo que simplifica la extracción de la mucosidad.

  • Diversos métodos de inhalación, que a su vez promueven el desprendimiento de la mucosidad.

  • Actividades físicas de entrenamiento que mejoran el estado general de los pacientes con fibrosis quística y facilitan la expectoración de la mucosidad.


Evolución

La evolución y el pronóstico de la fibrosis quística han mejorado en los últimos años. Por el diagnóstico precoz y una mejora significativa de la terapia sintomática, el promedio de la esperanza de vida de la fibrosis quística actualmente es de unos 36 años, y algunos afectados también alcanzan mayor edad. Alrededor del 80% de los pacientes llegan al menos a los 30 años. Mientras que en el año 1980 sólo 1 de cada 100 pacientes con fibrosis quística llegaba a la mayoría de edad, en la actualidad son de alrededor del 80%. Un recién nacido con fibrosis quística tiene hoy en día la posibilidad de llegar a los 50 años de edad.

Referencias

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2. Daniel TM. “René Theophile Hyacinthe Laënnec and the Founding of Pulmonary Medicine”.  Int J Tuberc Lung Dis 2004; 8:517-518.
3. Dubos R, Dubos J. Tuberculosis, Man, and Society. The White Plague. Little, Brown & Co., Boston, MA, 1952.
4. Doetsch RN. Benjamin Marten and his "New Theory of Consumptions". Microbiol Rev 1978; 42:521-528.
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8. Kubba AK, Young M. “The Long Suffering of Frederic Chopin”. Chest 1998; 113:210–216.

9. Collins FS. “Cystic Fibrosis: Molecular Biology and Therapeutic Implications”. Science 1992; 256:774–779.

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