EL SINDROME DE DOWN. PERCY ZAPATA MENDO.

EL SINDROME DE DOWN

A pesar de los avances en el conocimiento y la administración general de Síndrome de Down, su estado todavía se asocia a una determinada cantidad de estigma.

Todas las personas con Síndrome de Down tienen un cierto grado de discapacidad en el aprendizaje y por lo tanto requieren del soporte educativo especial para su integración y desenvolvimiento en la sociedad. Los padres de la gente con Síndrome de Down están también necesitando soporte social y orgánico para ayudarle a entender la condición y sus complicaciones asociadas.

Históricamente, la gente con Síndrome de Down fueron recluidas por sus familias en sus viviendas – y lo es aún en la actualidad -, o bien fueron lindadas en instituciones estatales que se encargaran de ellos. Fue a recién a mediados del siglo XX en que los padres, médicos, investigadores y las organizaciones gubernamentales que comenzaron a cambiar el modo de ver a los que nacen con este Síndrome de Down y otros desordenes afines, y en ver la manera de no ocultarles como si fueran unos ciudadanos de segunda, sino en verles como auténticos miembros de nuestra sociedad.

DEFINICIÓN

El síndrome de Down, también conocido como Trisomía del Par 21 - por estar afectado el par de cromosomas en mención -, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. El síndrome de Down afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400 000 individuos con síndrome de Down.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

CAUSAS

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Cada individuo hereda un cromosoma de cada par del óvulo de la madre; hereda el otro cromosoma de cada par del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando el espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21, y más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el 3 al 4 por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del 1 al 2 por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

CARACTERÍSTICAS

Un niño con síndrome de Down puede tener:

a)     Ojos inclinados hacia arriba

b)    Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior

c)     Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande

d)    Nariz pequeña y achatada en el entrecejo

e)     Cuello corto

f)      Manos y pies pequeños

g)     Baja tonicidad muscular

h)    Baja estatura en la niñez y adultez.

La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

1.     Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

2.     Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

3.     Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía, hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros 6 meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.

4.     Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno, o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

5.     Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Estos niños deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

6.     Problemas de tiroides. Aproximadamente el 1 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. Este hipotiroidismo puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina del neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.

7.     Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia, un cáncer de la sangre. Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

8.     Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas) Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

9.     Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

DIAGNÓSTICO PRE-NATAL

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.

Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las de cribado) antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down, independientemente de la edad que tengan.

Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

       I.            Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.

     II.            El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.

  III.            Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.

  IV.            Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

    V.            Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

  VI.            Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

VII.            Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que puedan quedar embarazadas que tomen a diario una multivitamina que contenga 400 microgramos de ácido fólico. Según se ha comprobado, esto ayuda a reducir el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

·        A los 25 años, la probabilidad de que una mujer tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 1,250.

·        A los 30 años, la probabilidad es de 1 en 1,000.

·        A los 35 años, la probabilidad es de 1 en 400.

·        A los 40 años, la probabilidad es de 1 en 100.

·        A los 45 años, la probabilidad es de 1 en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años. Esto obedece a que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.

VIDA DEL NIÑO CON SINDROME DE DOWN

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas destrezas más tarde que los niños no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir. Algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor el número de adultos con síndrome de Down que vive de forma semiindependiente en hogares comunitarios de grupo, cuidan de sí mismos, participan en las tareas del hogar, hacen amistades, toman parte en actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

Los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos, si bien se han producido raras excepciones. Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

REFERENCIAS

1.     Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Down Syndrome. Creado 11 de marzo de 2009, www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/Down Syndrome.htm.

2.     National Down Syndrome Society. Information Topics. Consultado 20 de abril de 2009, www.ndss.org.

3.     American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Down Syndrome. Pediatrics, volumen 107, número 2, febrero de 2001, págs. 442-449 (confirmado 1 de septiembre de 2007).

4.     National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Facts About Down Syndrome. Última actualización 15 de agosto de 2008, http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm.

5.     O'Leary, V.B., et al. MTRR and MTHFR Polymorphism: Link to Down Syndrome? American Journal of Medical Genetics, 15 de enero de 2002, volumen 107, número 2, págs. 151-155.

6.     Scala, I., et al. Analysis of Seven Maternal Polymorphisms of Genes Involved in Homocysteine/Folate Metabolism and Risk of Down Syndrome. Genetics in Medicine, volumen 8, número 7, julio de 2006, págs. 409-416.

7.     American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Your Pregnancy and Birth, cuarta edición. ACOG, Washington, DC, 2005.

8.     Morris, J.K. y Alberman, E. Recurrence of Free Trisomy 21: Analysis of Data from National Down Syndrome Cytogenetic Register. Prenatal Diagnosis, volumen 25, número 12, diciembre de 2005, págs. 1120-1128.

9.     American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. ACOG Practice Bulletin, número 77, enero de 2007.