Enanismo
Enanismo
Muchas afecciones diferentes
causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias
categorías:
Enanismo
desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son
pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los
trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los
huesos.
Enanismo
proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son
pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de
estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen
en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.
Algunas personas prefieren el
término “estatura baja” en lugar de “enano” o “enanismo”. Por eso, es
importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este
trastorno. Los trastornos de la estatura baja no comprenden la estatura baja
hereditaria, es decir, la estatura baja que se considera una variación normal
con desarrollo óseo normal.
1.
Síntomas
Los signos y síntomas, además de
la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de los trastornos.
Enanismo
desproporcionado
La mayoría de las personas con
enanismo tienen trastornos que causan una estatura desproporcionadamente baja.
Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño
promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un
tronco muy corto y extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En
estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con
el cuerpo.
Casi todas las personas con
enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En
general, las raras excepciones son consecuencia de un factor secundario, como
el exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
La causa más frecuente del enanismo
es un trastorno llamado “acondroplasia”, que ocasiona una estatura desproporcionadamente
baja. Por lo general, este trastorno ocasiona:
·
Un tronco de tamaño promedio
·
Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los
brazos y las piernas particularmente cortas
·
Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre
los dedos medio y anular
·
Movilidad limitada a la altura de los codos
·
Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente
prominente y un puente nasal aplanado
·
Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
·
Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
·
Una estatura adulta de aproximadamente 122 cm.
Otra causa del enanismo
desproporcionado es un trastorno muy poco frecuente denominado “displasia
espondiloepifisaria congénita”. Algunos signos son:
·
Tronco muy corto
·
Cuello corto
·
Brazos y piernas más cortos
·
Manos y pies de tamaño promedio
·
Tórax ancho y redondeado
·
Pómulos levemente aplanados
·
Abertura en el paladar (hendidura del paladar)
·
Deformidades de la cadera que ocasionan que los huesos de
los muslos estén torcidos hacia adentro
·
Pie torcido o con alteración en la forma
·
Inestabilidad de los huesos del cuello
·
Curvatura encorvada progresiva de la columna vertebral
superior
·
Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
·
Problemas visuales y auditivos
·
Artritis y problemas con el movimiento de las
articulaciones
·
Estatura adulta que oscila entre 91 cm a poco más de 122
cm.
Enanismo
proporcionado
El enanismo proporcionado surge
de las afecciones presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera
infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Así, la cabeza,
el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son proporcionados entre sí.
Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos
ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.
La deficiencia de la hormona del
crecimiento es una causa relativamente frecuente del enanismo proporcionado. Se
produce cuando la glándula hipofisaria no produce un suministro adecuado de la
hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la
infancia. Algunos signos comprenden:
·
Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de
crecimiento pediátricas estándares
·
Índice de crecimiento más lento que el esperado para la
edad
·
Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo
sexual durante la adolescencia
2.
Causas
La mayoría de las afecciones
relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero las causas de
algunas de las afecciones siguen sin conocerse. La mayoría de casos de enanismo
son provocados por una mutación genética en los espermatozoides del padre o en
el óvulo de la madre y no en toda la composición genética de alguno de ellos.
Acondroplasia
Casi el 80 por ciento de las
personas con acondroplasia tienen padres con estatura promedio. Quienes tienen
acondroplasia y padres con peso promedio reciben una copia mutada del gen
asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno
puede pasarles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.
Síndrome de
Turner
El Síndrome de Turner, que afecta
solamente a niñas y mujeres, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el
cromosoma X) de forma total o parcial. Una niña hereda un cromosoma X de cada
padre. Una niña con síndrome de Turner tiene solamente una copia completamente
funcional del cromosoma sexual femenino, en lugar de dos.
Deficiencia
en la hormona del crecimiento
A veces, la causa de la
deficiencia en la hormona del crecimiento puede deberse a una mutación o lesión
genética; pero, en la mayoría de las personas con este trastorno, la causa no
se puede identificar.
Otras
causas
Otras causas del enanismo son:
otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o una mala
nutrición. A veces, se desconoce la causa.
3.
Complicaciones
Las complicaciones de los
trastornos relacionados con el enanismo pueden variar, pero algunas
complicaciones son frecuentes para una cantidad de enfermedades.
Enanismo
desproporcionado
Los rasgos característicos del
cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparte la mayoría de las
formas de enanismo desproporcionado presentan algunos problemas frecuentes:
·
Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como
sentarse, gatear y caminar
·
Infecciones del oído frecuentes y riesgo de pérdida de la
audición
·
Arqueo de las piernas
·
Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del
sueño)
·
Presión en la médula espinal en la base del cráneo
·
Exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
·
Dientes apiñados
·
Encorvadura progresiva grave o balanceo de la espalda con
dolor de espalda o con problemas respiratorios
·
Estrechamiento del canal en la parte inferior de la
columna vertebral (estenosis del conducto vertebral) que produce presión en la
médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas
·
Artritis
·
El aumento de peso puede complicar aún más los problemas
de las articulaciones y de la columna vertebral y ejercer presión sobre los
nervios
Enanismo
proporcionado
En el enanismo proporcionado, los
problemas de crecimiento y de desarrollo, generalmente, provocan complicaciones
con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos presentes,
por lo general, en el síndrome de Turner pueden tener un impacto importante en
la salud. La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia de la
hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo
físico como el funcionamiento social.
Embarazo
Las mujeres con enanismo
desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi
siempre se necesita una cesárea (parto por cesárea) debido a que el tamaño y la
forma de la pelvis no permiten un parto exitoso a través de la vagina.
Percepciones
públicas
La mayoría de las personas con
enanismo prefiere que no se las catalogue por una enfermedad. Sin embargo,
algunas personas se refieren a sí mismas como “enanos” o “personas pequeñas”.
La palabra “enano” se considera, generalmente, como un término ofensivo.
Las personas de estatura promedio
pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La
representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo
general, son estereotipos. Los conceptos erróneos pueden tener un impacto en la
autoestima de las personas y pueden limitar las oportunidades de éxito en la
escuela o en el empleo.
Los niños con enanismo son
particularmente vulnerables a ser burlados y ridiculizados por sus compañeros
de la escuela. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los
niños se pueden sentir aislados de sus pares.
4.
Análisis y diagnósticos
Es probable que el pediatra
examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de tu bebé y
determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. Las pruebas de
diagnóstico pueden comprender:
Mediciones. Una parte habitual de un
examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y la circunferencia
de la cabeza. En cada visita, el pediatra marcará estas mediciones en un
gráfico para ver el percentil actual de cada una. Esto es importante para
determinar si el crecimiento es anormal, por ejemplo, si hay retraso del
crecimiento o si la cabeza es desproporcionadamente grande. Si cualquier
tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra puede
realizar mediciones con más frecuencia.
Aspecto. Muchos rasgos faciales y
esqueléticos característicos se asocian a varios trastornos del crecimiento. El
aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra a elaborar un diagnóstico.
Tecnología
de diagnóstico por imágenes. El médico puede pedirte estudios de diagnóstico por
imágenes, como radiografías, dado que ciertas anormalidades craneanas y
esqueléticas pueden indicar qué trastorno puede tener tu hijo. Varios
dispositivos de diagnóstico por imágenes también pueden revelar que existe
retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la
hormona del crecimiento. Una exploración por resonancia magnética puede revelar
anormalidades en la hipófisis o en el hipotálamo, los que intervienen en la
función hormonal.
Análisis
genéticos. Existen exámenes genéticos para muchos de los genes conocidos causantes de
trastornos relacionados con el enanismo, pero estos exámenes, a menudo, son
innecesarios para elaborar un diagnóstico preciso. El médico probablemente te
sugiera un examen solo para distinguir entre los diagnósticos posibles cuando
otra evidencia no es clara o como parte de la planificación familiar futura. Si
el pediatra cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, es posible que te
pida un análisis de laboratorio especial para evaluar los cromosomas X
extraídos de las células sanguíneas.
Antecedentes
familiares. El pediatra puede tomar nota de los antecedentes de estatura de tus
hermanos, padres, abuelos y otros parientes para ayudar a determinar si el
nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.
Análisis
hormonales. El médico puede pedirte análisis que evalúan los niveles de la hormona
del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el
desarrollo infantil.
5.
Tratamiento
La mayoría de los tratamientos
para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar
problemas causados por complicaciones.
Tratamientos
quirúrgicos
Los tratamientos quirúrgicos para
corregir problemas en personas que padecen de enanismo desproporcionado son:
·
Corregir la dirección del crecimiento de los huesos
·
Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral
·
Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la
columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión en la médula espinal
·
Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido
alrededor del cerebro (hidrocefalia), en caso de que suceda
Alargamiento
de extremidad
Algunas personas con enanismo
deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades. Este es
un procedimiento controvertido para muchas personas con enanismo, porque, como
en el caso de todas las cirugías, conlleva riesgos. A causa del estrés
emocional y físico que causan los múltiples procedimientos, se recomienda
esperar a que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar de
la decisión.
Terapia
hormonal
En el caso de individuos que
padecen enanismo a causa de una deficiencia en la hormona del crecimiento, los
tratamientos con inyecciones de una versión sintética de la hormona pueden
aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben
inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de
adulto definitiva, a menudo dentro del nivel adulto promedio de sus familias.
Es posible que el tratamiento
continúe durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para
asegurar la maduración de la adultez, como un aumento adecuado de músculo o
grasa. Es posible que algunos individuos necesiten tratamiento de por vida. El
tratamiento se puede suplementar con otras hormonas relacionadas si también hay
deficiencias.
El tratamiento para las niñas con
síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y una terapia
hormonal para que puedan comenzar la pubertad y alcanzar el desarrollo adulto
sexual. Por lo general, la terapia de reemplazo con estrógeno se extiende
durante toda la vida, hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la
menopausia.
El suplemento de hormona del
crecimiento para niños con acondroplasia no aumenta su estatura adulta
definitiva.
Fuente: Clínica Mayo.
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