Enanismo

Enanismo

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 147 centímetros o menos.

Muchas afecciones diferentes causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:

Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.

Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren el término “estatura baja” en lugar de “enano” o “enanismo”. Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de la estatura baja no comprenden la estatura baja hereditaria, es decir, la estatura baja que se considera una variación normal con desarrollo óseo normal.

1.   Síntomas

Los signos y síntomas, además de la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de los trastornos.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia).

La causa más frecuente del enanismo es un trastorno llamado “acondroplasia”, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, este trastorno ocasiona:

·        Un tronco de tamaño promedio
·        Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas
·        Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular
·        Movilidad limitada a la altura de los codos
·        Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado
·        Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
·        Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
·        Una estatura adulta de aproximadamente 122 cm.

Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno muy poco frecuente denominado “displasia espondiloepifisaria congénita”. Algunos signos son:

·        Tronco muy corto
·        Cuello corto
·        Brazos y piernas más cortos
·        Manos y pies de tamaño promedio
·        Tórax ancho y redondeado
·        Pómulos levemente aplanados
·        Abertura en el paladar (hendidura del paladar)
·        Deformidades de la cadera que ocasionan que los huesos de los muslos estén torcidos hacia adentro
·        Pie torcido o con alteración en la forma
·        Inestabilidad de los huesos del cuello
·        Curvatura encorvada progresiva de la columna vertebral superior
·        Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
·        Problemas visuales y auditivos
·        Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones
·        Estatura adulta que oscila entre 91 cm a poco más de 122 cm.

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado surge de las afecciones presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Así, la cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente del enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipofisaria no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia. Algunos signos comprenden:

·        Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares
·        Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad
·        Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia

2.   Causas

La mayoría de las afecciones relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero las causas de algunas de las afecciones siguen sin conocerse. La mayoría de casos de enanismo son provocados por una mutación genética en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre y no en toda la composición genética de alguno de ellos.

Acondroplasia

Casi el 80 por ciento de las personas con acondroplasia tienen padres con estatura promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con peso promedio reciben una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede pasarles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner, que afecta solamente a niñas y mujeres, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) de forma total o parcial. Una niña hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner tiene solamente una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino, en lugar de dos.

Deficiencia en la hormona del crecimiento

A veces, la causa de la deficiencia en la hormona del crecimiento puede deberse a una mutación o lesión genética; pero, en la mayoría de las personas con este trastorno, la causa no se puede identificar.

Otras causas

Otras causas del enanismo son: otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o una mala nutrición. A veces, se desconoce la causa.

3.   Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar, pero algunas complicaciones son frecuentes para una cantidad de enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparte la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado presentan algunos problemas frecuentes:

·        Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar
·        Infecciones del oído frecuentes y riesgo de pérdida de la audición
·        Arqueo de las piernas
·        Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
·        Presión en la médula espinal en la base del cráneo
·        Exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
·        Dientes apiñados
·        Encorvadura progresiva grave o balanceo de la espalda con dolor de espalda o con problemas respiratorios
·        Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral (estenosis del conducto vertebral) que produce presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas
·        Artritis
·        El aumento de peso puede complicar aún más los problemas de las articulaciones y de la columna vertebral y ejercer presión sobre los nervios

Enanismo proporcionado

En el enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo, generalmente, provocan complicaciones con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos presentes, por lo general, en el síndrome de Turner pueden tener un impacto importante en la salud. La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo físico como el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre se necesita una cesárea (parto por cesárea) debido a que el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto exitoso a través de la vagina.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una enfermedad. Sin embargo, algunas personas se refieren a sí mismas como “enanos” o “personas pequeñas”. La palabra “enano” se considera, generalmente, como un término ofensivo.

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, son estereotipos. Los conceptos erróneos pueden tener un impacto en la autoestima de las personas y pueden limitar las oportunidades de éxito en la escuela o en el empleo.

Los niños con enanismo son particularmente vulnerables a ser burlados y ridiculizados por sus compañeros de la escuela. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños se pueden sentir aislados de sus pares.

4.   Análisis y diagnósticos

Es probable que el pediatra examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de tu bebé y determinar si tiene un trastorno relacionado con el enanismo. Las pruebas de diagnóstico pueden comprender:

Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza. En cada visita, el pediatra marcará estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Esto es importante para determinar si el crecimiento es anormal, por ejemplo, si hay retraso del crecimiento o si la cabeza es desproporcionadamente grande. Si cualquier tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra puede realizar mediciones con más frecuencia.

Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a varios trastornos del crecimiento. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra a elaborar un diagnóstico.

Tecnología de diagnóstico por imágenes. El médico puede pedirte estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, dado que ciertas anormalidades craneanas y esqueléticas pueden indicar qué trastorno puede tener tu hijo. Varios dispositivos de diagnóstico por imágenes también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una exploración por resonancia magnética puede revelar anormalidades en la hipófisis o en el hipotálamo, los que intervienen en la función hormonal.

Análisis genéticos. Existen exámenes genéticos para muchos de los genes conocidos causantes de trastornos relacionados con el enanismo, pero estos exámenes, a menudo, son innecesarios para elaborar un diagnóstico preciso. El médico probablemente te sugiera un examen solo para distinguir entre los diagnósticos posibles cuando otra evidencia no es clara o como parte de la planificación familiar futura. Si el pediatra cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, es posible que te pida un análisis de laboratorio especial para evaluar los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.

Antecedentes familiares. El pediatra puede tomar nota de los antecedentes de estatura de tus hermanos, padres, abuelos y otros parientes para ayudar a determinar si el nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.

Análisis hormonales. El médico puede pedirte análisis que evalúan los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

5.   Tratamiento

La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar problemas causados por complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos

Los tratamientos quirúrgicos para corregir problemas en personas que padecen de enanismo desproporcionado son:

·        Corregir la dirección del crecimiento de los huesos
·        Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral
·        Aumentar el tamaño de la apertura de los huesos de la columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión en la médula espinal
·        Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia), en caso de que suceda

Alargamiento de extremidad

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades. Este es un procedimiento controvertido para muchas personas con enanismo, porque, como en el caso de todas las cirugías, conlleva riesgos. A causa del estrés emocional y físico que causan los múltiples procedimientos, se recomienda esperar a que la persona con enanismo tenga edad suficiente para participar de la decisión.

Terapia hormonal

En el caso de individuos que padecen enanismo a causa de una deficiencia en la hormona del crecimiento, los tratamientos con inyecciones de una versión sintética de la hormona pueden aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro del nivel adulto promedio de sus familias.

Es posible que el tratamiento continúe durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para asegurar la maduración de la adultez, como un aumento adecuado de músculo o grasa. Es posible que algunos individuos necesiten tratamiento de por vida. El tratamiento se puede suplementar con otras hormonas relacionadas si también hay deficiencias.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para que puedan comenzar la pubertad y alcanzar el desarrollo adulto sexual. Por lo general, la terapia de reemplazo con estrógeno se extiende durante toda la vida, hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la menopausia.

El suplemento de hormona del crecimiento para niños con acondroplasia no aumenta su estatura adulta definitiva.


Fuente: Clínica Mayo.

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